O paciente é um menino de dez anos, filho primogênito de pais saudáveis e não consanguíneos. A história familiar não apresentava anormalidades neurológicas, problemas comportamentais ou anomalias congênitas. Ele nasceu com 39 semanas de gestação, por cesariana eletiva. O seu peso ao nascer foi de 2800 g (10-25º percentil) e o seu comprimento, circunferência occipital-frontal e pontuação APGAR não foram relatados, mas foram considerados normais. Não foram registados problemas médicos no momento do nascimento. No período pós-natal, o seu crescimento foi normal; foi observado um atraso psicomotor global: o menino deu os seus primeiros passos aos 20 meses e disse as suas primeiras palavras aos 36 meses. Na infância, teve vários episódios de convulsões febris, que se resolveram espontaneamente aos 3 anos. Durante um exame cardíaco de rotina, foi detetado um sopro cardíaco, o que levou a mais testes. Um ecocardiograma mostrou uma válvula aórtica bicúspide, com ligeira estenose da raiz aórtica. Aos 9 anos, ele frequentou o quinto ano da escola primária devido a distúrbios de fala e ansiedade. A avaliação neuropsiquiátrica revelou ansiedade, função cognitiva não verbal normal, deficiência específica de linguagem e distúrbios de habilidades motoras finas, exigindo sessões de psicomotricidade semanais. Seus parâmetros de crescimento foram os seguintes: peso de 39,3 kg (75º percentil), altura de 147,2 cm (97º percentil), índice de massa corporal (IMC) de 18,13 kg/m2. Aos 10 anos, o menino pesava 48 kg (>97º percentil), altura de 154 cm (>97º percentil), circunferência da cabeça de 58 cm (>97º percentil) e IMC de 20,6. A aparência dos pelos pubianos, o surto de crescimento e o ganho de peso foram observados. O menino foi hospitalizado e foram realizados testes adicionais, confirmando a puberdade precoce de origem central: radiografia da mão e punho, que mostrou idade óssea avançada (idade óssea de 13 anos, idade biológica de 9 anos e 5 meses); ecografia renal, glândulas adrenais e testes, que foram normais, e o teste de LHRH, que mostrou uma resposta de LH. O menino começou a terapia agonista de LHRH. A ressonância magnética do cérebro (MRI) mostrou aumento dos espaços do líquido cefalorraquidiano (LCR) posteriormente ao cerebelo e um aumento focal moderado do LCR nos cornos temporais anteriores e na lâmina da cisternagem do quádrigêmeo. A glândula pituitária estava normal. A análise cromossómica por array-CGH (a-CGH) revelou uma deleção de 5.2 Mb no cromossoma 1p21.3p21.1 (cromossoma 1:98,456,293-103,682,084 - hg19). A a-CGH foi realizada utilizando uma plataforma Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). A análise a-CGH dos progenitores revelou a origem de novo da deleção.