Uma mulher de 21 anos foi encaminhada ao Hospital de Olhos e Otorrinolaringologia da Universidade de Fudan para visão turva no olho direito por cerca de 2 semanas. Ela inicialmente apresentou-se no hospital local, e o médico encontrou uma massa amarelada na retina periférica temporal acompanhada de hemorragia vítrea. A toxocariose ocular foi suspeitada e a amostra vítrea foi coletada através da vitrectomia pars plana 23G (PPV) 5 dias depois. No entanto, o anticorpo vítreo para toxocariose foi negativo. A sua melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de 20/40 e 20/20 para o olho direito e esquerdo, respetivamente, à chegada ao nosso hospital. O exame ocular revelou que a massa temporal estava ligada a um par de vasos dilatados, no entanto, a hemorragia vítrea persistente obscureceu mais detalhes, e o olho esquerdo era aparentemente normal (O). A paciente foi suspeitada de hemangioblastoma capilar da retina (RCH), e uma segunda PPV foi recomendada e realizada cerca de 1 mês após a sua chegada ao nosso hospital. Durante a segunda PPV, a hemorragia vítrea remanescente foi removida, a membrana epirretiniana macular foi retirada, e os RCHs foram cercados por fotocoagulação a laser. A paciente voltou 2 semanas depois e queixou-se de visão progressivamente pior com distorção no olho esquerdo desde o primeiro dia após a segunda PPV. A sua BCVA foi de 20/40 e 20/50 para o olho direito e esquerdo, respetivamente, nesse momento. Precipitados ceratinosos de gordura de carne foram também encontrados bilateralmente (O). Fotografias de campo ultra-largo mostraram descolamentos serosos multifocais da retina no orifício posterior bilateralmente (O). Os exames de OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Alemanha) revelaram a perda da arquitetura vascular coróide, descolamento bacilar, e fluidos subretinais em ambos os olhos (O). A angiografia de fluorescência de campo ultra-largo (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Reino Unido) foi encomendada com base na suspeita de SO. A UWFA revelou hiperfluorescência das RCHs temporais na fase inicial no olho direito (). A perfusão coróide tardia refletida pela hipo-fluorescência coróide e múltiplos pontos hiperfluorescentes bilaterais no orifício posterior foram encontrados no olho esquerdo (). Na fase tardia, a coloração dos discos ópticos e aumento da acumulação subretinal de fluorescência vazada dos pontos iniciais também foram encontrados (O). A paciente não apresentou evidência de sífilis ou sarcoidose. Assim, a paciente foi diagnosticada com SO de acordo com os critérios de classificação para SO propostos pelo Grupo de Trabalho de Normalização da Nomenclatura de Uveíte (). A paciente iniciou imediatamente a administração oral de prednisona (1 mg/kg por dia). Após cerca de 1 semana de tratamento, os descolamentos serosos da retina resolveram-se bilateralmente (,). No entanto, as fronteiras da coróide subfoveal ainda não foram detetadas em imagens de profundidade melhorada (EDI)-OCT (,). A sua BCVAs melhorou para 20/20 após 4 meses e permaneceu estável com a redução gradual de corticosteroides orais. Na última visita, após o tratamento ter sido sustentado durante 1 ano, a paciente não apresentou sinal de recidiva com BCVAs bilaterais de 20/20, e a prednisona foi completamente retirada. Procurámos quaisquer sinais potenciais que sugerissem SO após o primeiro PPV. Foi realizado um exame de OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Estados Unidos) no paciente como um exame pré-operativo de rotina, 1 dia antes do segundo PPV, nomeadamente, 38 dias após o primeiro PPV. O exame B através da fóvea revelou a membrana epirretiniana macular no olho direito e um aumento bilateral do espessamento coróide subfoveal (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Os exames foram também acompanhados 3 meses após o segundo PPV e utilizados para auto-comparação. No caso presente, o espessamento coróide após o tratamento com corticosteroides foi menor do que o espessamento anterior (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). Recorremos também ao exame OCTA para identificar quaisquer alterações vasculares após o primeiro PPV. Cinco semanas após o primeiro PPV, as imagens OCTA ao nível da retina foram geralmente normais bilateralmente, exceto para a veia supratemporal dilatada com tortuosidade que estava ligada ao RCH para além do âmbito do posterior 12 mm x 12 mm (). No entanto, ao nível da coriocapilaris e da coróide, houve uma dispersão de pontos de fluxo vazio (,,,, ver caixas amarelas para vista ampliada). O B scan através destas manchas escuras (,,,, linhas amarelas) confirmou a ausência do sinal da corrente sanguínea abaixo da membrana RPE-Bruch (,, ver caixas amarelas para vista ampliada). Após 3 meses de administração oral de prednisona, não houve ainda alterações vasculares retinais óbvias (,,). No entanto, os pontos de fluxo vazio ao nível da coriocapilaris e da coróide desapareceram (,,,, ver caixas amarelas para vista ampliada). O B scan através das posições correspondentes onde os pontos de fluxo vazio tinham sido indicados, confirmou o reaparecimento do sinal da corrente sanguínea (,, ver caixas amarelas para vista ampliada). Além disso, nas imagens estruturais de face da coróide, os vasos coriais na área atrófica parapapilar reapareceram 3 meses após o segundo PPV (,, seta amarela), enquanto 5 semanas após o primeiro PPV, o vaso estava ausente nesta posição (,, seta amarela). A linha cronológica resume os principais eventos e intervalos de tempo durante a progressão da SO. Foi relatado aumento da suscetibilidade e gravidade da SO com HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () e HLA-A11 (). Realizamos então o sequenciamento do exome completo (WES) do paciente. A mutação genética germinativa de VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) confirmou o diagnóstico da síndrome de VHL. A tipificação HLA revelou que os dois alelos para HLA-A eram A11, enquanto todos os outros genótipos relatados associados à SO foram negativos. A tipificação detalhada dos genes codificadores no sistema HLA de Classe I e Classe II é fornecida em.