Uma mulher de 30 anos apresentou-se no nosso hospital com uma lesão trivial na coxa direita, após a qual teve dor na coxa direita e não conseguiu suportar o peso no membro inferior envolvido. Outras lesões associadas foram descartadas no momento da admissão na sala de emergência. O exame físico revelou inchaço, sensibilidade e deformidade no terço médio da região da coxa direita sem déficit neurovascular. A paciente foi estabilizada inicialmente no nosso departamento de emergência, e a radiografia do fêmur direito mostrou fratura transversal deslocada no eixo femoral (). As outras descobertas radiográficas foram osteosclerose difusa e canal medular estreito. A paciente deu uma história de episódios anteriores de fratura para os quais o tratamento conservador em forma de tala nativa tinha sido feito. Assim, foi feito um diagnóstico de fratura patológica. No exame geral, a paciente tinha baixa estatura e dismorfia facial com sinais radiológicos de osteosclerose generalizada e canal medular estreito. Um histórico detalhado, exame clínico e radiológico foi realizado. Ela era a segunda criança de quatro irmãos. A primeira criança morreu dias após o parto, de causa desconhecida, e outros dois irmãos mais novos tinham características clínicas semelhantes (). Os pais tinham consanguinidade de primeiro grau. A história pré-natal não foi significativa. O marco e a inteligência atingiram o nível adequado para a idade. Havia um histórico de episódios frequentes de infecção do trato respiratório superior, ronco durante o sono desde a infância. O paciente também deu um histórico de dificuldade de audição no lado direito. O paciente passou por exames médicos gerais regulares, e não havia histórico significativo de tratamento. No exame físico geral, o peso da paciente era de 63 kg; sua altura em pé era de 126 cm; o comprimento do segmento superior e do segmento inferior era de 64 e 62 cm, respectivamente, com uma expansão do tórax de 3 cm, com uma circunferência da cabeça de 49 cm. Outras características clínicas incluem facies dismórfica, saliências frontais e parietais, nariz em bico, hipoplasia da região média da face, mãos e pés curtos com unhas displásicas (), palato sulcado (), cárie dentária, dente impactado e mal posicionado, e deformidade do pé com espaço entre os sapatos (). A radiografia do crânio mostrou uma fontanela anterior e posterior amplamente aberta, com um ângulo mandibular obtuso e suturas cranianas separadas (). A radiografia da mão mostrou falanges terminais aplásticas com acroosteolise. Os achados clínicos e radiográficos acima mencionados sugeriram a picnodisostose como o diagnóstico mais provável. A paciente foi internada para cirurgia dentro de uma semana após a lesão. Inicialmente, foi contemplado um prego intramedular com intertravamento para fixação da fratura. No entanto, para este caso, preferimos a osteossintese de placa devido à anatomia alterada do osso com um canal medular estreito e osteosclerose grave. Sob anestesia espinal, através de abordagem lateral ao terço médio do fémur, foi feita uma incisão de 12 cm. Após dissecção profunda, o local da fratura foi identificado e exposto. Após reduzir os fragmentos da fratura, foi usada uma "placa de compressão ampla e dinâmica de 8 furos com 3 parafusos proximais e 3 distais em modo de compressão para a fixação da fratura ()." As dificuldades encontradas no período intra-operativo incluem, dificuldade em perfurar o córtex e excesso de perda de sangue. A ferida foi fechada em camadas após adequada hemóstase. O período pós-operativo imediato foi sem incidentes, e a paciente foi dispensada no 14º dia pós-operativo. A paciente foi dispensada com aconselhamento de não suportar peso ao caminhar com a ajuda de um andador durante um mínimo de 2 meses e aconselhada a consultar o departamento de ambulatório para acompanhamento a cada duas semanas. No 10º dia pós-operativo, após a paciente ter iniciado a caminhada com suporte parcial de peso, a paciente relatou queixas de dor no local da cirurgia. No exame radiológico, a paciente foi encontrada sem sinais de união na fratura. A paciente foi imobilizada durante um mês, mas mesmo depois disso, não houve sinais de união. Por isso, foi feito um procedimento de estabilização adicional sob a forma de revestimento com enxerto de osso cancelo autógeno. O enxerto de osso colhido da crista ilíaca ipsilateral foi inadequado, e houve forte sangramento do local doador, de modo que foi usado um enxerto de osso sintético adicional. No período pós-operativo imediato, a paciente desenvolveu uma infecção profunda que mostrou que o organismo cultivado era estafilococo aureus, para o qual foi feito o desbridamento da ferida. A paciente iniciou antibióticos intravenosos de Linezolid 600 mg duas vezes ao dia após a obtenção do relatório de cultura e sensibilidade por um período de 2 semanas, seguido por antibióticos orais por 4 semanas. A paciente foi dispensada 4 semanas depois, após a completa resolução da infecção. A paciente foi aconselhada a fisioterapia sob a forma de exercícios estáticos e dinâmicos de fortalecimento do quadríceps, seguido por exercícios de mobilização do quadril e joelho e não suportar peso durante 2 meses. No período pós-operativo de 3 meses, houve sinais de união clínica e radiologicamente (e). A paciente encontra-se no período pós-operativo de 6 meses com fratura unida e com suporte total de peso ao realizar as suas atividades diárias sem dificuldade ().