Um homem de 40 anos, previamente saudável, cuja mãe foi diagnosticada com infecção por SARS-CoV-2 uma semana antes, começou a ter febre sem tosse seca, dispneia e diarreia no dia 18 de janeiro de 2020 (dia 1). Ele recebeu terapia antiviral (Arbidol) por uma semana por causa de seu histórico de contato e sintomas. No dia 20 de janeiro de 2020 (dia 3), a tomografia computadorizada de tórax revelou pneumonia bilateral. Ele foi transferido da clínica de febre para a ala de isolamento do hospital de Tongji em Wuhan. No dia 23 de janeiro (dia 6), ele foi diagnosticado com infecção por SARS-CoV-2 confirmada pelo teste positivo de swab orofaríngeo (detalhe mostrado em). A sua dispneia inspiratória era óbvia com < 80% de saturação de oxigênio arterial. A tomografia computadorizada de acompanhamento nos dias 24 (dia 7) e 27 (dia 10) revelou uma característica típica de CT de COVID-19, manifestada como múltiplas áreas irregulares de opacidade de vidro fosco (GGO) e consolidação. Ele teve infecção grave por COVID-19 e foi colocado em ventilador BiPAP. Metilprednisolona (1 mg/kg/d) e imunoglobulina (10 g/d) foram administrados por via intravenosa durante 10 dias. Os seus sintomas melhoraram gradualmente, a temperatura corporal voltou ao normal e o ventilador BiPAP foi substituído por cânula nasal para manter a saturação de oxigênio. A 8 de fevereiro (dia 21), ele foi dispensado do hospital após um exame de tomografia computadorizada a 3 de fevereiro (dia 17) que mostrou uma diminuição significativa das lesões e dois testes negativos de swab orofaríngeo para SARS-CoV-2 a 4 de fevereiro (dia 18) e 6 de fevereiro (dia 20). Ele foi colocado em quarentena em casa. Cinco dias depois, ele teve febre novamente. A 14 de fevereiro de 2020 (dia 27), ele foi admitido na ala de isolamento, pois foi testado positivo para SARS-CoV-2 e a tomografia computadorizada mostrou maior densidade de consolidação. O paciente recebeu suporte de oxigênio e metilprednisolona (10 mg/d) por 5 dias. Dentro de 2 dias de tratamento, a sua temperatura voltou ao normal. Embora a sexta tomografia computadorizada mostrasse maior densidade de consolidação, os seus sintomas desapareceram completamente. A 1 de março (dia 44), ele foi dispensado do hospital após teste negativo para SARS-CoV-2 e melhor absorção de inflamação na tomografia computadorizada. O seu teste para SARS-CoV-2 permaneceu negativo após 14 dias de isolamento adicional em casa. De notar, o número de linfócitos diminuiu significativamente com o agravamento e recorrência da doença, mas recuperou com a melhoria dos sintomas respiratórios. A LDH foi elevada durante o curso da doença e atingiu o seu pico no dia 13 após o início dos sintomas iniciais com o menor número de linfócitos, e manteve-se em níveis mais elevados durante a recorrência. Além disso, os níveis séricos de ferritina e IL2R também aumentaram significativamente após a recorrência, embora as concentrações destas duas moléculas tenham aumentado apenas um pouco após a infecção inicial (dados não mostrados). Os testes serológicos de 12 de fevereiro (dia 31), 14 (dia 33) e 1 de março (dia 44), de 2020, mostraram níveis mais baixos de anticorpos contra o SARS-CoV-2, respetivamente (Tabela). A IgM anti-SARS-CoV-2 variou de 19,27 a 36,44 AU/ml e a IgG variou de 24,68 a 28,81 AU/ml (detalhe mostrado em). A sequenciação total do exão revelou uma mutação pontual e uma inserção de 6 nucleótidos do gene TRNT1 (tRNA nucleotidil transferase 1), que codifica uma enzima que adiciona CCA. As mutações neste gene podem estar associadas a uma imunodeficiência de células B (detalhe mostrado em).