O probando é um menino de 2 anos e 9 meses, filho do primeiro e, até agora, único, gravidez de pais jovens e não consanguíneos (a mãe tinha 24 anos e o pai 25). Ele nasceu por cesariana, com 40 semanas de gestação, devido a desproporção cefalo-pélvica, com um peso de 3150 g (>30º centil, ~0,5 SDS), comprimento de 50 cm (>50º centil, ~0 SDS), circunferência da cabeça de 35 cm (>60º centil, ~0,4 SDS), circunferência torácica de 36 cm (>85º centil, ~0,5 SDS), circunferência abdominal de 30 cm, mas com hipotonia, dismorfismo, criptorquidia bilateral e taquipneia transitória. Actualmente, um exame físico revelou os seguintes parâmetros auxológicos: altura de 86 cm (1,4º centil, ~−2,3 SDS), peso de 12,4 kg (18,4º centil, ~−1 SDS), e circunferência da cabeça de 48 cm (20º centil, ~−0,9 SDS). As suas características craniofaciais incluíam braquicefalia, occipital plano, fontanela posterior puntiforme, hipertricose bilateral frontoparietal, pescoço curto, orelhas posicionadas para trás, fissuras palpebrais descendentes, hipertelorismo, lábio superior fino, comissuras labiais para cima, raiz nasal deprimida, nariz grande, ala grande, colmeia grande e filtrum liso. Outras anormalidades fenotípicas incluíam mamilos amplamente espaçados; palato alto; hipertricose da região dorsal à região sacral; hipermelanose dérmica na região escapular direita; clinodactilia e hipoplasia da falange terminal do quinto dedo em ambas as mãos; primeiro dedo largo com unhas displásicas e pregas profundas no pé direito; escroto hipertrofiado, criptorquidia direita e testículo esquerdo hipoplásico. Além disso, foi detetado um murmúrio no foco aórtico 2-4/6 (mas sem evidência ecocardiográfica de anomalias cardíacas). Os antecedentes familiares não indicaram informações significativas e a mãe negou complicações durante a gravidez ou exposição a teratogénios. O probando apresenta atraso no desenvolvimento psicomotor: foi capaz de sentar-se aos 12 meses de idade e de dizer monossílabos aos 18 meses de idade, e andou aos 22 meses de idade. Atualmente, o paciente não apresenta complicações graves e mostra bons reflexos e tónus muscular, mas tem uma deficiência intelectual ligeira e não consegue falar.