O caso índice é um menino de sete anos com registros clínicos perinatais de gravidez mal controlada, sem-abrigo e abuso de múltiplas drogas durante toda a gestação. Ambos os pais são saudáveis e não consanguíneos. Parto prematuro, baixo peso ao nascer com microcefalia ao nascer com uma circunferência da cabeça de 32 cm (Z score -3). A paciente desenvolveu uma paralisia cerebral espástica bilateral, Sistema de Classificação de Função Motora Grossa (GMFSC) IV, função motora fina bimanual (BFMF) IVa, Sistema de Classificação de Função de Comunicação (CFCS) IV. Associada a uma deficiência intelectual profunda, déficit sensorial visual e auditivo, epilepsia farmacoresistente com convulsões tônico-clônicas generalizadas e microcefalia congênita com circunferência da cabeça sempre abaixo de 3 desvios padrão. Não foram detectados sinais dismórficos. A ressonância magnética cerebral (MRI) mostra um espectro difuso de lissencefalia-pachigria com afetação principal nas áreas cerebrais posteriores (Fig.