Um homem de 18 anos queixou-se de dor lombar intermitente e fadiga. Em 2008, um homem de 18 anos de idade queixou-se de dor lombar intermitente com recorrências frequentes, aliviada por medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (NSAIDs). Em julho de 2009, foi admitido num hospital local devido a dor lombar grave e fadiga. A avaliação laboratorial inicial revelou anemia grave (concentração de Hb, 40 g/L), aumento do volume corpuscular médio (MCV; 122.7 fl); leucopenia leve (WBC 3.8 × 109/L); e contagem de plaquetas normal. As suas concentrações de folato e vitamina B12 no sangue diminuíram ligeiramente. No entanto, ele recusou-se a submeter-se a um teste de medula óssea. Foi tratado com transfusão de glóbulos vermelhos mais ácido fólico e vitamina B12; no entanto, os seus sintomas não foram aliviados. Posteriormente, em agosto de 2009, foi encaminhado ao nosso departamento de hematologia para avaliação e gestão adicional da anemia grave. Ele negou ter viajado ou ter estado em contacto com pacientes com tuberculose ou outras doenças infeciosas recentemente. Não foi relatado histórico sexual. A sua mãe e o seu pai estavam saudáveis. Não houve histórico familiar positivo. O paciente não tinha histórico de doenças anteriores. Não há histórico de doenças pessoais e familiares. O exame revelou uma pele pálida, uma temperatura corporal de 38,2 °C e uma pulsação de 102 bpm. Não foram observadas características dismórficas. Os testes hematológicos mostraram anemia normocítica (Hb 60.7 g/L), MCV normal, e contagens de leucócitos e plaquetas. Os níveis de vitamina B12 e folato foram aumentados. A contagem de reticulócitos no sangue foi de 2.4%, a concentração de ferritina sérica foi de 405.2 ng/mL, a ESR foi de 160 mm/h, e a concentração de proteína C reativa (CRP) foi de 145.42 mg/L. O teste de Rous e os testes de Coombs diretos e indiretos foram negativos. A expressão de CD55 e CD95 em glóbulos vermelhos e granulócitos, e os valores de desidrogenase láctica e bilirrubina foram normais. O painel de coagulação sanguínea e os resultados dos testes de urina foram normais. Os níveis de creatinina, alanina aminotransferase, e aspartato aminotransferase foram normais. Além disso, os títulos de anticorpos antinucleares, anticorpos antinucleares extraíveis, anticorpos citoplásmicos antineutrófilos, fatores reumatoides, imunoglobulinas, e fatores complementares (C3/C4) foram normais. Os testes para o vírus da imunodeficiência humana, sífilis, hepatite B, hepatite C, e Parvovírus B19 foram negativos. A cultura de bactérias no sangue e o teste de proteína purificada derivada de tuberculina foram também negativos. Os marcadores tumorais, tais como AFP, CEA, CA125, CA199, e PSA foram todos negativos. A aspiração da medula óssea revelou uma medula hipocelular com displasia eritroide única; no entanto, os sideroblastos em anel estavam ausentes na amostra obtida em agosto de 2009. O teste citogenético foi normal. Portanto, um diagnóstico de MDS não pôde ser estabelecido. O paciente recebeu uma transfusão de sangue, NSAIDs, analgésicos e antibióticos (cefuroxima, sulperazona, meropenem, imipenem/cilastatin e azitromicina). No entanto, o paciente ainda apresentou febre de baixo grau e dor. A ultrassonografia abdominal mostrou esplenomegalia (5,7 cm de espessura). A tomografia computadorizada (TC) do tórax e dos órgãos abdominais, e a ressonância magnética das vértebras torácicas e lombares não mostraram quaisquer anormalidades. A tomografia por emissão de pósitrons (TEP) de ossos com tc-99m mostrou metabolismo ósseo ativo das vértebras T9-11 e L4, da articulação sacro-ilíaca direita, e de ambas as articulações do joelho.