Uma menina de 12 anos, conhecida por ter cardiomiopatia hipertrófica associada ao gene MYH7, apresentou-se na sala de emergência com dor torácica de início agudo. A dor estava localizada no centro e no lado esquerdo do tórax e foi descrita como dor lancinante intermitente, aumentada pelo movimento, inspiração e expiração. A paciente não estava doente e não houve trauma antes do início dos sintomas. Além disso, os sinais de hiperventilação e palpitações estavam ausentes. A paciente estava a tomar verapamil e carvedilol. A nitroglicerina administrada por via sublingual não teve efeito, mas após 500 mg de paracetamol, a dor melhorou ligeiramente. Na apresentação, a frequência cardíaca era de 70 b.p.m., a pressão arterial de 110/70 mmHg, a frequência respiratória de 17/min e a saturação transcutânea de 97%. Após auscultação cardíaca, ouviu-se um murmúrio de ejeção sistólica grau 2-3/6 previamente documentado, mais alto no limite esternal esquerdo. A dor torácica podia ser provocada ao palpar o esterno. Foi realizada uma ecocardiografia transtorácica, que foi semelhante à ecocardiografia transtorácica anterior (; ver, ): hipertrofia significativa de ambos os ventrículos (espessura da parede periférica do ventrículo esquerdo em diástole de 14,7 mm e espessura do septo interventricular em diástole de 17,3 mm), função sistólica diminuída (encurtamento fracional de 10%, excursão sistólica do plano anular tricúspide de 1,1 cm), disfunção diastólica, sem distúrbios do movimento da parede regional e sem derrame pericárdico. Os testes de sangue revelaram enzimas cardíacas elevadas (valores de referência entre parênteses): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal brain natriuretic pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), creatinina cinase (CK) 285 U/L (<145 U/L), creatinina cinase muscular/cérebro isoenzima (CK-MB) atividade 199 U/L (<25 U/L), CK-MB massa 15.53 μg/L (<3 U/L), lactato desidrogenase (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), nitrogênio ureico no sangue 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), creatinina 56 μg/L (em mulheres 50–90 μmol/L), e taxa de filtração glomerular estimada 121 mL/min/1.73 m2, tudo medido em módulos cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Alemanha). Além da cTnT, cTnI, um marcador cardíaco semelhante mas bioquimicamente diferente, também foi elevado (36 823 pg/mL; valor de referência para adultos: 25.1–34.4 pg/mL; medido no imunoanalisador Lumipulse, Fujirebio Inc., Tóquio, Japão). A proteína C-reativa foi baixa a 0.6 mg/L (<10 mg/L). mostra os resultados laboratoriais ao longo do tempo. A anamnese e o exame físico levaram a uma baixa suspeita de uma causa relacionada com o coração. No entanto, as elevadas enzimas cardíacas pareciam inadequadas para tal diagnóstico. O paciente não estava a tomar qualquer medicação, como inibidores de checkpoint ou anticorpos monoclonais, que pudessem interferir na análise de cTn. Devido a esta discrepância, o paciente foi admitido para observação e foram realizadas investigações adicionais. A sorologia viral foi negativa e a proteína C reativa permaneceu baixa. A radiografia torácica não mostrou anormalidades além da cardiomegalia. A angiografia por tomografia computadorizada mostrou uma origem e curso normais das artérias coronárias e não houve embolia pulmonar. A ressonância magnética mostra hipertrofia () e não há sinais de miocardite e um pericárdio normal. A cintigrafia de perfusão miocárdica não mostrou sinais de isquemia. Após investigação adicional, foram levantadas dúvidas sobre os valores inesperados e desproporcionais de cTnT e subsequentes de cTnI. Por conseguinte, foi consultado um especialista de laboratório, e foi concluído que estes resultados poderiam ser explicados pelo seguinte: (i) um erro analítico, (ii) uma interferência de anticorpos endógenos como anticorpos humanos anti-mouse (HAMA) e/ou anticorpos heterófilos em imunoensaio, ou (iii) a presença de macrotroponinas. A primeira hipótese foi rejeitada, uma vez que ambos os ensaios de cTn foram aumentados, mesmo após reanálise. Para a segunda hipótese, a presença destes anticorpos foi investigada utilizando tubos de bloqueio heterófilos (Scantibodies Laboratory Inc., CA, EUA) e diluição com uma amostra de plasma negativa. A percentagem de recuperação de cTnI e cTnT pareceu não ser afetada (recuperação de 104 e 109%, respetivamente). Por conseguinte, a influência de anticorpos interferentes endógenos foi excluída. Por último, a terceira hipótese foi investigada utilizando um pré-tratamento com 25% (p/v) de polietileno glicol (PEG). A figura resumida é uma representação esquemática da investigação de macrotroponina utilizando PEG. Numa amostra retirada no Dia 4, foi encontrado um total de cTnT de 1224 ng/L com uma recuperação de 21,7% após a precipitação com PEG; além disso, foi encontrado um total de cTnI de 44 175 ng/L com uma recuperação de 0,2%. Para poder interpretar estas percentagens de recuperação, foram pré-tratadas de forma semelhante 10 amostras anónimas residuais aleatórias diferentes com valores diferentes de cTnT e cTnI. As taxas de recuperação para cTnT e cTnI variaram de 96-136% para 74,5-109,5%, respetivamente (). A partir destes dados, pode concluir-se que os valores de cTnT e cTnI significativamente elevados do nosso paciente podem ser explicados pela presença de macrotroponina T, bem como macrotroponina I. Como não foi possível determinar outro diagnóstico alternativo para além da dor musculoesquelética e a dor torácica diminuiu espontaneamente após 7 dias, o paciente foi dispensado do hospital após 9 dias com enzimas cardíacas em declínio mas ainda elevadas. Nos meses seguintes à dispensa do paciente do hospital, os valores de cTnT permaneceram elevados. Mais uma vez, a macrotroponina T foi investigada numa amostra retirada 5 meses após a admissão hospitalar. A concentração de cTnT foi de 803 ng/L, enquanto após a precipitação com PEG, apenas 15% da cTn inicial pôde ser recuperada.