A probanda (II-6) é uma mulher de 65 anos. Aos 55 anos, começaram as convulsões parciais complexas e também se queixou de cefaleias episódicas. Os exames gerais e neurológicos não foram relevantes. A ressonância magnética do cérebro mostrou caverno-mas supra- e infratentoriais bilaterais, incluindo o tronco cerebral. O EEG nessa altura apresentou atividade paroxística temporal bilateral e as convulsões epilépticas foram controladas com levetiracetam 500 mg b.i.d. Foi realizada análise genética do ADN extraído dos linfócitos do sangue periférico. Os exões codificadores CCM1/KRIT 1 e os seus limites intrónicos foram amplificados por PCR e rastreados com NM_194454.1 como referência de sequência. Foi encontrada uma nova substituição de nucleótido c.1927C>T (p.Gln643*) dentro do exão 17.