Um menino de dois meses de idade foi levado ao serviço de Infectologia do INP para procurar cuidados médicos, porque tinha dismorfias. Também, suspeitou-se de toxoplasmose aguda materna às seis semanas de gestação (WG) devido a evolução anormal e presença de anticorpos IgM anti-T. gondii (abs). A mulher de 19 anos de idade abrigava gêmeos dicoriônicos intrauterinos de 7,4 (saco gestacional de 2,4 cm) e 7,3 (2,3 cm) WG, calculados a partir do ultrassom (USG). Ela teve ameaça de aborto às 11 WG. Na 14ª WG, apenas um feto aparentemente normal foi aparente no USG, então houve involução do outro gêmeo. Um defeito palatal completo unilateral foi visto no USG realizado durante o último trimestre. Um produto masculino nasceu por cesariana às 38 WG; com um peso de 2,78 kg (P10), uma altura de 48 cm (P10-25), uma pontuação de Apgar de 8/9 e uma pontuação de Silverman de 0 pontos. O recém-nascido não tinha o olho esquerdo e apresentava fissura oro-orbital oblíqua ipsilateral. A abordagem diagnóstica começou quatro dias após o nascimento com um perfil TORCH. IgG foi positivo para T. gondii, Rubella e Cytomegalovirus, mas IgM abs foram negativos contra os três agentes. A contagem de sangue foi normal. O recém-nascido apresentou perda auditiva bilateral neurossensorial, como demonstrado pelo rastreio auditivo. Os resultados do rastreio metabólico foram normais. Quando o paciente chegou ao INP, não foi encontrada evidência de retardo psicomotor e o serviço de Oftalmologia descartou alterações no olho saudável. Infecções por citomegalovírus e T. gondii foram pesquisadas no sangue por sorologia e PCR em tempo real. A toxoplasmose congênita foi confirmada pela presença de IgM abs e IgG neoabs em western blot, bem como por PCR em tempo real no sangue, com uma carga parasitária de 6903 parasitas/mL [, ]. Na tomografia computadorizada do crânio, observou-se o defeito do sulco oro-orbital e parasagital esquerdo, bem como a falta de tecido ósseo e do palato mole ipsilateral. Atrésia coanal esquerda e um estreito vestíbulo esquerdo foram descobertos na cavidade nasal. A cavidade nasal direita comunicava-se com a orofaringe através de uma estreita passagem coanal. Os cornetos do lado esquerdo eram hipoplásicos. Foi realizada uma endoscopia nasal que confirmou os achados da tomografia computadorizada. O globo ocular esquerdo e o nervo ótico estavam ausentes; no entanto, os músculos extraoculares hipoplásicos estavam presentes na órbita. O parênquima cerebral e o lado direito do rosto eram normais. De acordo com os dados descritos acima, o diagnóstico foi de fissura craniofacial esquerda tipo 3 (classificação de Tessier), anoftalmia ipsilateral e toxoplasmose congênita. A terapia anti-T. gondii com pirimetamina, trimetoprim/sulfametoxazol e ácido folínico foi iniciada de acordo com as recomendações internacionais []. No início, a mãe não aderiu ao tratamento, porque, como argumentou, havia uma longa distância entre a sua casa e o hospital, mas principalmente porque tinha dificuldade em compreender os benefícios da quimioterapia profilática; os médicos perseveraram, pelo que no segundo semestre de vida o bebé recebeu o tratamento adequado. A gestão cirúrgica foi focada na maximização da visão real e na melhoria da estética, através da estimulação simultânea dos tecidos moles e do crescimento ósseo orbital. A anoftalmia requer remodelação adicional através da reconstrução dos tecidos moles e substituição do volume endo-orbital (com implantes, expansores e enxertos de pele e gordura). Foi realizada uma primeira cirurgia para iniciar a correção do defeito anatómico. Durante a cirurgia, foi tomada uma biópsia contendo mucosa e pele do local da anoftalmia. A histopatologia observou imagens compatíveis com pseudocistos de T. gondii e parasitas livres, bem como uma reação inflamatória crónica ativa, composta por linfócitos, células plasmáticas, eosinófilos e neutrófilos (Fig.