Uma mulher de 18 anos, assintomática, que era candidata a cirurgia de reconstrução vaginal devido à síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), foi encaminhada ao nosso centro de cuidados terciários após a descoberta acidental de um aumento da câmara cardíaca do lado direito e de uma hipertensão arterial pulmonar grave numa ecocardiografia transtorácica realizada antes da cirurgia ginecológica. A paciente tinha agenesia uterina e amenorreia primária com genitália externa normal. Ela apresentou marcos de desenvolvimento e puberdade normais. No estudo genético, tinha um cariótipo feminino normal de 46, XX. No exame físico, havia escoliose das vértebras. A radiografia de tórax mostrou artéria pulmonar dilatada, aumento do ventrículo direito e escoliose. No eletrocardiograma de 12 derivações, o ritmo sinusal foi normal e o eixo do ventrículo direito desviado. A ecocardiografia transtorácica mostrou dilatação do ventrículo direito e pressão sistólica da artéria pulmonar estimada em cerca de 93 mmHg. A ecocardiografia transesofágica foi realizada e não mostrou desvio intracardíaco. Também não houve passagem de bolha durante a injeção de contraste com e sem manobras provocativas. Os dados laboratoriais foram negativos para causas autoimunes e reumáticas de hipertensão pulmonar. Encontramos uma contagem de plaquetas relativamente baixa de 118.000 por microlitro de sangue, além de aumentos moderados nas enzimas hepáticas e níveis totais de bilirrubina. Embora a paciente tivesse sido previamente submetida a uma sonografia abdominal-pélvica para seus problemas ginecológicos que só relataram agenesia uterina, decidimos realizar uma sonografia repetida em busca de possíveis anormalidades hepáticas ou hipertensão portal com relação à trombocitopenia inexplicada. Curiosamente, a sonografia abdominal mostrou que a veia porta estava totalmente ausente e o lobo hepático direito estava atrófico. A avaliação posterior por angiografia abdominal por TAC revelou ausência congénita de ramos intra-hepáticos do portal com drenagem direta das veias abdominais para a veia cava inferior, resultando num desvio extra hepático porto-sistémico a favor da malformação visceral tipo Abernathy 1. Havia também uma má rotação intestinal e evidência de síndrome MRKH com útero subdesenvolvido e ovários normais. A angiografia por tomografia computorizada do coração e das artérias pulmonares não revelou envolvimento do parênquima pulmonar nem doença tromboembólica pulmonar crónica ou desvios vasculares. Infelizmente, como a veia porta estava completamente ausente, a eliminação da derivação porto-sistêmica por métodos intervencionais ou cirúrgicos não foi possível. O paciente é um candidato para futuros transplantes de pulmão e fígado e foi dispensado em casa com terapia vasodilatadora pulmonar com sildenafil e macitentan.