Relato de um caso de um homem de 57 anos que foi tratado cirurgicamente para gastrinoma pancreático e múltiplas úlceras gástricas aos 32 anos. Vários anos depois, ele desenvolveu hipercalcemia e níveis elevados de hormônio paratireóide que resultaram em extirpação de todas as quatro glândulas paratireóides e lobectomia direita da tireóide. A análise patológica mostrou hiperplasia paratireóide de todas as quatro glândulas. A informação médica mencionada acima apresentou uma alta suspeita clínica de síndrome MEN1, mas o paciente não estava interessado em testes genéticos, uma vez que não tinha filhos. Seus pais e parentes próximos estavam geralmente saudáveis, sem problemas de saúde aparentes, como endocrinopatias ou tumores. Durante o acompanhamento rotineiro aos 45 anos, o paciente foi diagnosticado com neoplasia pulmonar. A excisão total foi realizada e o tumor neuroendócrino pulmonar (NET) grau 2 foi estabelecido sem qualquer evidência de doença residual. Um ano depois, uma tomografia por emissão de pósitrons-tomografia computadorizada mostrou um aumento da captação de traçadores na área paravertebral torácica direita. Uma ressecção bem-sucedida por vídeo-toracoscopia foi realizada levando a um diagnóstico de schwannoma. O acompanhamento subsequente não revelou qualquer doença residual, mas o paciente continuou com check-up médico devido a nódulos cutâneos indolores nos membros, torso e face. Várias operações locais revelaram fibromas cutâneos, lipomas e carcinoma basocelular da face. No entanto, aos 50 anos, ele passou por uma excisão cirúrgica que mostrou um sarcoma fibromixoide de baixo grau. Durante os próximos 4 anos, o paciente teve várias operações devido a recorrência de sarcoma em diferentes locais. Além disso, ele foi avaliado para linfadenopatia mediastinal e diagnosticado com metástase NET (grau 2, Ki-67 18%). A radioterapia adjuvante foi aplicada e a terapia com octreótido foi introduzida, o que produziu boa tolerância à terapia e bem-estar do paciente no último check-up regular. Seus medicamentos incluíam levotiroxina 50 mcg, calcitriol 0,25 mcg, carbonato de cálcio 500 mg b.i.d. (com as refeições), insulina degludec 12 IU SC (antes de dormir), insulina aspart 2-5 IU SC (antes das refeições) e octreótido LAR 40 mg IM q4Weeks. As análises laboratoriais de acompanhamento mostram achados notáveis, enquanto os procedimentos de imagem não revelam progressão da linfadenopatia mediastinal. Em última análise, o nosso paciente confirmou o teste genético e acabou por ser portador de uma nova variante de mutação do gene MEN1. A sequenciação do gene MEN1 incluiu toda a região de codificação do gene. A análise da região de codificação do gene MEN1 revelou uma mutação heterozigótica (variante c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) no exão 5. Para a identificação de mutações na região de codificação deste gene, foram utilizados o analisador genético 3130xl da Applied Biosystems e o kit de sequenciação BigDye® Terminator v3.1 () (). A patogenicidade da mutação identificada foi verificada em bases de dados de mutações relacionadas com a síndrome MEN1 (). Os conjuntos de dados gerados e analisados durante o estudo em curso estão disponíveis nas bases de dados GenBank e ENSEMBL. A previsão da patogenicidade da nova variante foi realizada com o software Mutation Taster () e PROVEAN ().