Uma menina de 4 anos de idade, anteriormente saudável, apresentou erupção cutânea tipo borboleta, erupção cutânea tipo heliotropo, pápulas de Gottron, fraqueza muscular proximal leve, dor de aperto muscular, e os níveis de creatina quinase (CK) e eritrócitos foram elevados. Esta paciente preenchia os critérios diagnósticos para dermatomiosite [[] Para preencher os critérios, os pacientes devem apresentar mais de 4 achados entre 8 (1. fraqueza muscular proximal, 2. aperto muscular e dor espontânea, 3. artrite ou dor nas articulações não destrutiva, 4. CK ou aldolase elevados, 5. presença de sinais inflamatórios sistémicos (febre, C-reactiva elevada, ou eritrócitos elevados), 6. alterações miogénicas no eletro-músculo, 7. anticorpo anti-Jo-1 positivo, 8. achados patológicos compatíveis com a dermatomiosite) com a apresentação de erupção cutânea e miosite. Ela foi tratada com altas doses de prednisolona oral (PSL) seguida por 2 cursos de pulsoterapia com metilprednisolona (MPT). Subsequentemente, a erupção cutânea e a miosite melhoraram gradualmente, e a PSL oral de baixa dose foi continuada. Três meses após a MPT, ela foi admitida de urgência no nosso hospital devido a dispneia, febre alta, eritema, hepatoesplenomegalia, citopenia, disfunção hepática e coagulopatia. A hipoxemia, níveis elevados de KL-6 (KL-6) e imagiologia diagnóstica indicaram IP progressiva. Os resultados dos exames hematológicos foram os seguintes: leucócitos, 2.56 × 109/L; hemoglobina, 13.4 g/dL; contagem de plaquetas, 119 × 109/L; D-dimer, 120.0 mg/L (referência [rr]: 0–1 mg/L); alanina aminotransferase (ALT), 596 IU/L (rr: 5–43 IU/L); aspartato aminotransferase (AST), 1,154 U/L (rr: 12–34 IU/L); ferritina, 8,062 ng/mL (rr: 25–280 ng/mL); lactato desidrogenase (LDH), 2,267 IU/L (rr: 115–217 IU/L); CK, 40 IU/L (rr: 41–123 IU/L); KL-6, 1,106 U/mL (rr: 0–499 U/dL). Os níveis de β2-microglobulina (U-β2MG) urinária foram elevados, 8.06 mg/L (rr: <0.29 mg/L). Os testes para anticorpo antinuclear (1:80; speckle) e anticorpo anti-melanoma associado à diferenciação 5 (MDA5) foram positivos. Anti-Jo-1 anticorpo e vírus Epstein-Barr (EBV) ADN foram negativos. A aspiração da medula óssea mostrou macrófagos fagocíticos ativos que engoliam elementos hematopoiéticos. Ela foi diagnosticada com JDM-MAS, e IP progressiva. A heparinização, palmitate de dexametasona (DP) e ciclosporina (CsA) terapia controlaram significativamente a atividade da doença. Seis dias depois, o surto de MAS, tal como a diminuição da contagem de plaquetas e elevação da ferritina e U- β2MG, requereu MPT durante 3 dias consecutivos, e depois diminuiu com sucesso. A terapia intravenosa subsequente com ciclofosfamida (IVCY) levou a uma remissão clínica e radiológica da IP. Estudámos perfis de citocinas séricas neste paciente durante a fase aguda (dias 4, 6), subaguda (dia 12) ou convalescente (dia 50) de DMJ-MAS com IP. A tecnologia de streaming de proteínas quantitativa multi-alvo (BD-Pharmingen Cytometric Bead Array; BD Biosciences, Franklin Lakes, NJ, EUA) foi utilizada para detetar os níveis de citocinas séricas de interleucina (IL)-2,4,6,10, fator de necrose tumoral-α (TNF- α), e interferão-γ (IFN- γ), seguindo as instruções do fabricante. Os limites inferiores de deteção para IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, TNF-α, e IFN-γ foram 2.6, 2.6, 2.5, 2.8, 2.8, e 7.1 pg/mL, respetivamente. Os níveis séricos de IL-18 foram determinados utilizando kits de ensaio imunoabsorvente ligado a enzimas (ELISA) (Medical & Biological Laboratories, Co., Ltd., Nagoya, Aichi, Japão) de acordo com os protocolos do fabricante. O limite inferior de deteção foi 12.5 pg/mL. Os cursos clínicos e os resultados de expressões de citocinas em nosso paciente com JDM-MAS e IP são mostrados na Fig.,. Houve hipercitoquinemia antes do tratamento e durante a fase aguda de JDM-MAS com IP. IL-6 e IL-18 estavam em níveis elevados proeminentes em comparação com os níveis elevados de IL-10, TNF-α e IFN- γ. Os níveis de IL-6 diminuíram prontamente após a terapia inicial. Os níveis de IL-18 permaneceram elevados após o início de tratamentos efetivos durante as fases aguda e subaguda de JDM-MAS. Por outro lado, os níveis de IL-18 diminuíram após a terapia IVCY, em conjunto com os níveis decrescentes de KL-6 e a melhora clínica e radiográfica de IP.