Um paciente do sexo masculino de 67 anos apresentou inicialmente arrotos e distensão abdominal por um ano, bem como diarreia por mais de 2 meses. O paciente não tinha histórico de sintomas presentes. O paciente tinha um histórico de hipertensão que estava bem controlada com medicação. Não foi relatado histórico pessoal ou familiar de SPS ou câncer. O exame físico foi normal. Como o paciente era Helicobacter pylori negativo, o diagnóstico de GC relacionado com a infecção por H. pylori foi excluído. O paciente foi submetido a colonoscopia e foram encontrados múltiplos pólipos planos e sésseis localizados em diferentes segmentos do cólon e com diâmetros de 5 a 20 mm. Mais de 10 pólipos foram removidos e o exame patológico confirmou que a maioria dos pólipos eram lesões sésseis serradas (SSLs) e 4 como adenoma tubular, todos sem displasia grave. O diagnóstico de SPS foi estabelecido. Meio ano depois, uma gastroscopia foi realizada durante o reexame pós-operatório para rastrear outras lesões do trato gastrointestinal superior. Uma lesão elevada foi detectada na parede anterior do antro gástrico. O DNA total do genoma do sangue periférico foi extraído utilizando o método cetrimonium bromide/sodium dodecyl sulfate. As bibliotecas de genes foram construídas e o sequenciamento de pares de extremidades foi realizado utilizando a plataforma Illumina® HiSeq. A estatística foi mapeada com um genoma de referência utilizando o software Burrows-Wheeler Alignment (parâmetros: mem-t4-k32-M) e os duplicados foram removidos pelo Picard. As variações individuais de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) foram detetadas utilizando o Genome Analysis Toolkit. Subsequentemente, a anotação dos SNPs detetados foi realizada utilizando o SnpEff. Para explorar as características moleculares do paciente, foi realizada uma análise de sequenciamento. O sequenciamento do exome identificou 3111 variantes de nucleotídeos únicos não sinônimos na região do exão. Estes genes foram filtrados pelos dados de mutação em ClinVar, COSMIC v90 e relatórios anteriores de estudos de associação de genoma. Cinco variantes associadas ao GC (metilentetrahidrofolato redutase [MTHFR], metaxina 1 [MTX1], domínio de bobina contendo 6 [CCDC6], receptor de glutamato ionotrópico delta tipo subunidade 1 [GRID1], e aldeído desidrogenase 1 [ALDH2]) foram identificadas, como mostrado na Tabela. Além disso, foi realizada uma verificação cruzada para genes que foram relatados como causadores de SPS ou relacionados à via serrada. As mutações BRAF V600E e KRAS G12D, mutações de hotspot comuns em SPS, não foram encontradas.