Um homem de 35 anos com histórico de tabagismo desde os 16 anos (8-10 cigarros/dia) e que trabalhou durante cerca de 2 anos numa empresa de proteção contra incêndios que processava tintas e lã de rocha (material com elevado teor de sílica). O paciente refere ter trabalhado com máquinas que moíam lã de rocha e projetavam pó, pelo que a exposição a este material é constante. Ele refere também episódios anteriores de rinorreia com expulsão de fuligem negra durante dois dias. Ele tem vindo a experienciar dispneia de esforço durante um ano e uma perda de peso de 6 kg durante este período. Subsequentemente, devido a exacerbação da dispneia e dificuldade respiratória, foi encaminhado para consultas externas de pneumologia. Não tem outro histórico médico relevante, não tem animais de estimação, nem se envolve em atividades relacionadas. Na avaliação física, ele apresentou pressão arterial de 121/79 mmHg, frequência cardíaca de 84 bpm, gases arteriais com saturação de O2 de 92% e fração de oxigênio inspirado (FiO2) de 0,21. Além disso, foi identificada dispneia de esforço sem tosse, expectoração, febre ou sensação térmica, e não houve ortopneia. O paciente relatou apneias ocasionais com alguns despertares asfixiantes. Os testes para avaliar a função respiratória, incluindo capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e relação VEF1/CVF, foram normais. Na análise laboratorial, foram observados níveis aumentados de lactato desidrogenase (LDH) de 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) e enzima conversora da angiotensina (ECA) de 75 U/L (RI: 20-70 U/L). A radiografia de tórax e a tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR) revelaram envolvimento pulmonar bilateral difuso com um padrão vítreo e espessamento suave dos septos interlobulares, adotando um padrão de pavimentação com tendência a consolidação na região posterior do terço médio do lobo inferior esquerdo. O resto dos testes de sangue e urina foram normais, incluindo hemograma completo, coagulação, anticorpos antinucleares (ANA), e anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos (ANCA), bioquímica completa com funções hepáticas, renais, e metabolismo ósseo. Além disso, os resultados microbiológicos foram negativos para coloração Gram, culturas fúngicas, e PCR para Adenovírus (A, B, C, D, e E), vírus Parainfluenza (1, 2, 3, e 4), Rhinovirus (A, B, e C), vírus Influenza A e B, Metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii, e Mycobacteria. Com estas descobertas, foi levantado um diagnóstico diferencial entre: proteinose alveolar (primária ou secundária à inalação de lã de rocha) como a primeira possibilidade, ou menos provável sarcoidose (sem envolvimento de linfonodo ou pleural), pneumonia lipoide (sem áreas de densidade gordurosa observadas, e o envolvimento foi extenso), origem infecciosa (culturas bacterianas, virais, e de P. jiroveci foram negativas), ou carcinoma broncoalveolar. Após discussão do caso com o serviço de imunologia, foi solicitada a determinação de anticorpos anti-GM-CSF devido a suspeita de PAP primário, e os resultados foram positivos com um valor de 8.2 U/mL (Rl: <5 U/mL). A determinação de anticorpos anti-GM-CSF foi realizada utilizando um kit ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, que é um imunoensaio sanduíche padrão projetado para quantificar GM-CSF presente em matrizes biológicas complexas, tais como soro humano, plasma e solução tampão. Além disso, o paciente foi submetido a uma biópsia transbrônquica no lobo inferior esquerdo, e as amostras foram enviadas para o Departamento de Patologia. Os estudos histológicos da biópsia pulmonar confirmaram o diagnóstico de PAP. Com base nas descobertas clínicas, analíticas, radiológicas e anatomopatológicas, o paciente foi diagnosticado com proteinose alveolar pulmonar primária (PAP). A origem secundária não pôde ser demonstrada devido à ausência de soros anteriores para determinar as concentrações de anti-GM-CSF. Foi decidido um tratamento combinado, consistindo em técnicas de lavagem broncoalveolar (BAL) juntamente com administração de sargramostim nebulizado.