Descrevemos o caso de um homem caucasiano de 42 anos que foi diagnosticado com BC em 1993. O paciente relatou um caso de BC na sua família, de qualquer forma sem um histórico médico de fatores de risco para BC. Em Junho de 1993, ele foi submetido a uma mastectomia radical com linfadenectomia axilar; o exame histopatológico confirmou um carcinoma ductal invasivo do seio direito com má diferenciação celular, G3, grandes áreas de necrose, infiltração do tecido subcutâneo e envolvimento muscular. A caracterização biológica não estava disponível. A fase patológica final foi pT4pN0(0/12)M0. Ele recebeu tratamento adjuvante com seis ciclos de CMF (ciclofosfamida 600 mg/m2, metotrexato 40 mg/m2, fluorouracil 600 mg/m2) administrado dia 1-8, a cada 4 semanas, terapia endócrina com tamoxifeno 20 mg diariamente durante 5 anos e radioterapia complementar na parede torácica. Em Maio de 1996, durante o acompanhamento, uma tomografia computorizada (TC) revelou múltiplas metástases pulmonares. A partir daí, o paciente iniciou uma quimioterapia semanal com paclitaxel, obtendo uma resposta parcial. Em Março de 1997, o paclitaxel foi interrompido devido à progressão das metástases pulmonares e foi administrada uma terapia endócrina com megestrol até Janeiro de 2000 quando foi descontinuada devido a uma trombose venosa e a uma mudança para exemestano. Em Janeiro de 2001, uma nova TC revelou uma progressão adicional da doença (PD). Epirubicina e docetaxel foram administrados até Junho de 2001 quando foi revelada uma progressão adicional da doença. Assim, o paciente recebeu letrozol, 2,5 mg diariamente, até Janeiro de 2002 quando a sua doença pulmonar progrediu. Um curso de vinorelbina foi iniciado mas em Dezembro de 2002 a quimioterapia foi interrompida devido a PD e uma re-desafio com megestrol produziu uma resposta parcial até Outubro de 2007 quando a doença progrediu novamente. Realizámos uma biópsia pulmonar para confirmar a etiologia e o exame histopatológico foi positivo para metástases de BC, a imunohistoquímica mostrou uma coloração positiva para o receptor de estrogénio (ER) 99%, negativa para o receptor de progesterona (PR) 0,1% e para o herceptest (1+) Ki67 foi 21%. Em Outubro de 2007, foi feito um re-desafio com tamoxifen, previamente utilizado no adjuvante, e em Maio de 2008, com uma doença estável e uma má adesão, foi suspenso. Em Janeiro de 2009, as metástases pulmonares progrediram e foi prescrito capecitabina observando-se uma doença estável durante 2 anos. De fevereiro de 2011 a março de 2013, foi administrada uma combinação metronómica de ciclofosfamida e metotrexato. Em abril de 2013, foram diagnosticadas metástases nos ossos e nos gânglios, tendo recebido então radioterapia paliativa nos ossos. Em maio de 2013, foram administrados carboplatina e ácido zoledrônico, mas uma doença progressiva foi observada em outubro de 2013 (metástases pulmonares e subcutâneas). Uma biópsia de lesões cutâneas confirmou metástases de cancro da mama. Iniciámos a eribulina para um total de seis ciclos sem benefício clínico. Consequentemente, interrompemos a terapia para DP com linfangite pulmonar, tromboembolismo pulmonar e deterioração significativa do estado clínico do paciente (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). Em maio de 2014, um tratamento fora da rotulagem com everolimus (EVE) e exemestane (EXE) foi solicitado e aprovado pelo Comitê de Ética da Região de Marche (CERM). Após um mês de tratamento com everolimus, foi possível destacar a resposta completa das lesões cutâneas que tinham quase desaparecido completamente e já não eram palpáveis no exame físico. Enquanto, uma resposta parcial das outras lesões cutâneas localizadas na região mamária direita é evidente. No início do tratamento combinado, havia lesões ulcerativas que se curaram. Infelizmente, este tratamento durou apenas 4 meses devido à deterioração do estado clínico do paciente. A dispneia foi, de facto, evidente, no início do quinto ciclo. O paciente queixou-se de tosse e de um agravamento do seu estado ECOG PS. Foi feita uma radiografia ao tórax que foi fortemente sugestiva de pneumonite então interrompemos o tratamento com everolimus e exemestano e começámos a dar-lhe uma terapia sistémica com esteróides, broncodilatadores e oxigénio suplementar. Foi feita uma nova radiografia 10 dias após a interrupção do tratamento e destaca uma melhoria na pneumonite. Apesar desta melhora nos sintomas respiratórios, sua condição clínica piorou. Ele ficou ainda mais caquético e, infelizmente, faleceu um mês depois. A tabela resume o histórico médico do paciente. Em 1996, a paciente passou por aconselhamento genético e testes genéticos que foram negativos para a mutação do gene BRCA1 e BRCA2.