Um recém-nascido prematuro (32 semanas de gestação) com peso de 1800 g e sem pênis nasceu de uma mãe de 27 anos sem doença especial e um menino saudável. Os pais eram saudáveis sem relação familiar. Não foi tomado nenhum medicamento durante a gestação e não foi observada nenhuma proximidade química. A mãe tinha um histórico de aborto induzido desconhecido. O único ponto mencionado na ultrassonografia do período de gestação foi Oligopolihidramnios. O cariótipo do bebê foi XY. O exame revelou sua dificuldade respiratória. Ao examinar sua cabeça e pescoço, as orelhas estavam localizadas abaixo da posição normal e um nariz em sela foi observado. Havia um tórax proeminente, barriga distendida e um umbigo mais alto e o fígado foi tocado 3 cm abaixo das costelas. Ao examinar os genitais, o falo não foi visto. O escroto era normal e continha uma gônada com dimensões e consistência normais. O sacro era curto, mas o ânus era normal com excreção normal de mecônio. Nos membros inferiores, foi observado um pé torto bilateral (). A ecocardiografia relatou insuficiência cardíaca tricúspide leve e pequena abertura dos ductos arteriais. Na sonografia abdominal, foi observada uma bexiga maciça com parede espessa aumentada. Os rins estavam severamente atróficos com vários cistos (bexiga multicística). Na cistografia, foi observado o refluxo dos meios de contraste para o úraco e ureter bilateral. A uretra era curta levando ao reto distal, mas não foi observada abertura óbvia (). Devido à ausência de micção, os pacientes foram submetidos a cistostomia. Durante a operação, foi feita uma biópsia das gônadas, que relatou testículos normais. No 2º dia após o nascimento, a ureia, creatinina e potássio no sangue aumentaram e no 25º dia pós-natal, o bebê morreu devido a sinais clínicos de insuficiência renal.