Um paciente do sexo masculino de 43 anos de idade, sofreu desmaios repentinos durante 6 horas e apresentou palidez prolongada. Em abril de 2018, um paciente do sexo masculino de 43 anos foi internado em nosso hospital após sofrer desmaios repentinos por 6 horas e apresentar palidez prolongada. O paciente foi tratado por equimose da pele aos nove anos de idade. Nessa altura, foi-lhe diagnosticado AA, e os testes revelaram pancitopenia. Nessa altura, recebeu tratamento com estanozolol e medicina tradicional chinesa. Em maio de 2012, uma biópsia óssea revelou alguns megacariócitos e uma deficiência de maturação sem anomalias óbvias no imunofenotipagem por citometria de fluxo. A análise cromossómica das células da medula óssea indicou um cariótipo convencional (46, XY). As células CD34+ da medula óssea representaram 0,02%; o exame de hemoglobinuria paroxística noturna (PNH) foi negativo; e o paciente foi positivo para uma mutação do gene TET2 e negativo para o gene FANCA. A biópsia da medula óssea não revelou síndrome mielodisplásica, a hibridação in situ por fluorescência foi negativa, e o painel citogenético foi normal. Seis anos depois, o paciente progrediu para SAA. A sequenciação de alto rendimento IBMFS revelou que o paciente tinha mutações em três genes: BRIP1, TINF2, e TCIRG1. A família do paciente não tinha histórico de doenças hematológicas. O irmão mais velho do paciente, de 45 anos, tinha mutações BRIP1 e TINF2, e compartilhava a mesma variante TINF2 que a mãe (Tabela, Figura). A contagem de sangue, a citologia da medula óssea, a biópsia da medula óssea e as etiquetas enzimáticas de pequenos megacariócitos estavam normais. As células CD34+ da medula óssea representavam 0,74% de todas as células. O comprimento médio dos telómeros foi quantificado usando um ensaio de fragmento de restrição de telómeros. O telómero do paciente era significativamente mais curto que o do irmão. Em contraste, os comprimentos dos telómeros da mãe e do irmão eram normais em comparação com os controles saudáveis da mesma idade. O exame físico revelou anemia grave sem outras anormalidades. A avaliação inicial de laboratório do sangue periférico revelou o seguinte: contagem de glóbulos brancos: 2.22 × 109/L; contagem de glóbulos vermelhos: 1.56 × 1012/L; nível de hemoglobina, 59 g/L; e contagem de plaquetas (PLT), 8 × 109/L.