Um paciente Han Chinês de 58 anos de idade foi encaminhado para o Centro de Olhos do Segundo Hospital Afiliado da Faculdade de Medicina da Universidade de Zhejiang em 21 de fevereiro de 2019. A sua visão bilateral diminuiu progressivamente durante mais de 5 anos. Ele recebeu trabeculectomia bilateral há 30 anos e não recebeu quaisquer medicamentos anti-glaucoma desde então. O paciente foi internado num hospital local há 30 anos devido a "visão turva". Foi encontrado a ter córnea pequena, doença de múltiplas pupilas, atrofia da íris e pressão intraocular elevada. De acordo com as características clínicas oftalmológicas, foi diagnosticado com síndrome de Rieger e recebeu cirurgia anti-glaucoma. Há meio ano, foi recomendado ao Dr. Xu por "agravamento gradual da visão turva" e diagnosticado como ARS com base no histórico médico, características clínicas oculares e sistémicas. Os seus pais morreram quando ele era jovem. A sua irmã tinha glaucoma em ambos os olhos e recebeu tratamento cirúrgico. O seu irmão era cego devido a uma lesão de boxe quando era jovem. A sua filha e o seu filho eram normais sem fenótipo ARS. O presente estudo aderiu aos princípios da Declaração de Helsínquia. Foi obtido um consentimento informado do paciente. Foi realizado um exame oftalmológico abrangente (Tabela). A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de 2.0 (logMAR) bilateralmente, enquanto a pressão intraocular (IOP) foi de 17.0 mmHg no olho direito e 16.5 mmHg no olho esquerdo (Tonometria de Aplanação de Goldmann, Suzhou City, Província de Jiangsu, China). A microscopia de fenda do segmento anterior mostrou catarata nuclear óbvia (C2N3P1 com LOCSII), lesões da íris e a córnea anormal de ambos os olhos que envolviam degeneração marginal translúcida (PMD) e irregularidade morfológica. Além disso, o paciente apresentava pele periumbilical redundante. Foram coletados cerca de 2 ml de amostras de sangue periférico deste paciente em tubos Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) contendo EDTA e enviados para a BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China) para detecção de exoma clínico. Por meio de testes genéticos, foi detectada uma mutação patogênica conhecida NM_153427.2:c.272G > A no gene PITX2 e uma mutação desconhecida NM_001453.2: c.1063C > T no gene FOXC1. O paciente recebeu uma microincisão-fação-emulsificação (Millenium, Bausch & Lomb) e implante de lente intraocular para catarata no olho esquerdo no Centro de Olhos, no Segundo Hospital Afiliado da Universidade de Zhejiang, em 7 de março de 2019. A operação foi realizada sob anestesia tópica. Uma microincisão temporal limbal selada (2,0 mm), capsulorrexe de 5,0 mm de diâmetro e a fação-emulsificação usando a técnica de parar e cortar, bem como um implante de lente intraocular asférica posterior de câmara com + 14,0 dioptria (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, EUA), foram realizados. Os dados relativos ao tempo de exposição à luz do microscópio (27 min), o tempo médio de fação-emulsificação (APT) (1,58 min) e as medições intraoperativas de energia de fação (MPE) (10%) foram registados no final da cirurgia. O tratamento pós-operatório incluiu colírio de levofloxacina (Cravit, Santan Inc. Japão) q.i.d., 1% de acetato de prednisolona (Predacetate, Allergan, Índia) q.i.d. e colírio de diclofenac sódico (Sinqi Inc., China) q.i.d. durante 1 semana. Um dia após a cirurgia, a BCVA tornou-se 1,4 (logMAR), enquanto a IOP foi de 18,0 mmHg. Três dias após a cirurgia, o edema da córnea foi encontrado, a IOP foi aumentada para 50,0 mmHg e foi dado tratamento adicional, incluindo infusão intravenosa de 20% de manitol (250 ml) q.d. durante 3 dias, comprimidos de acetazolamida oral, colírio com brinzolamida (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) e cloridrato de carteolol (Otsuka Pharmaceutical Co., China) duas vezes ao dia. Uma semana após a cirurgia, a IOP foi diminuída para 19,5 mmHg. A brinzolamida e o cloridrato de carteolol foram mantidos, os colírios de pranoprofeno (Pranopulin, Senju Inc., Japão) q.i.d. foram dados e os comprimidos de acetazolamida oral foram interrompidos. Durante 1 a 3 meses de acompanhamento pós-operatório, a IOP foi mantida a 16,0–20,0 mmHg. A UCVA do paciente foi melhorada de 2,0 para 1,0 (logMAR), e a BCVA foi melhorada de 2,0 para 0,5 (logMAR). Os medicamentos para o olho esquerdo foram descontinuados. Não foi feita nenhuma cirurgia de catarata no olho direito por motivos pessoais, exceto que a medicação anti-glaucoma foi continuada para manter uma pressão intraocular normal.