Uma mulher de 42 anos de idade foi submetida a ultrassom abdominal durante o seu check-up médico anual e foi identificado um tumor na região do flanco esquerdo. Foi internada no hospital para um exame mais aprofundado. Uma tomografia computadorizada e um exame endoscópico revelaram um tumor submucoso na parede do cólon descendente. A ressonância magnética sistémica e a tomografia por emissão de positrões não revelaram outras lesões. A lesão foi suspeita de ser um GIST do cólon e foi realizada uma hemicolectomia esquerda. Após um exame macroscópico, o tumor tinha 5 cm na dimensão maior, bem circunscrito mas não encapsulado, e estendia-se desde a muscular própria até à subserosa. A superfície cortada era hemorrágica e necrótica. Microscopicamente, as células tumorais consistiam em células fusiformes e epitelióides com um citoplasma granular. Com base no diagnóstico clínico de GIST, foi realizado um painel de imuno-histoquímica incluindo KIT, PDGFRα, descoberto em GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmina e Ki67. As células tumorais foram positivas para PDGFRα e negativas para KIT, DOG1, CD34, S100 e desmina. O índice Ki-67 foi de 3%. Inicialmente suspeitamos que o tumor fosse um GIST positivo para PDGFRα. A análise mutacional não revelou qualquer mutação em PDGFRα ou KIT, e sugeriu a possibilidade de um tumor de baixo grau que não fosse um GIST. Após um exame mais aprofundado, as células tumorais foram positivas para HMB45 e calponina, e negativas para melanA, MITF, SOX10 e actina. Estes resultados foram compatíveis com PEComa. Este tumor foi negativo para imuno-histoquímica para TFE3, mas não mostrou rearranjo de TFE3 em fluorescência in situ hibridação (FISH) (dados não mostrados). A paciente estava viva sem reincidência 5 meses após a ressecção.