Um homem de 48 anos de idade, diagnosticado recentemente com LFS, como resultado de testes genéticos que ele realizou após o diagnóstico do filho do paciente de LFS e leucemia no início do ano. O paciente também tem uma filha que está bem e não tem LFS. A irmã do paciente morreu aos 14 anos de idade, após um diagnóstico de um tumor cerebral. O pai dele morreu aos 50 anos de idade, após um diagnóstico de malignidade hematológica. Presume-se que a irmã e o pai do paciente tenham tido LFS, embora não tenha havido um diagnóstico formal (ver). O paciente apresentou-se na sala de emergência com uma história de 3 meses de dor abdominal na região epigástrica associada a dor nas costas. Ele tinha histórico de perda de peso de aproximadamente 20 libras ao longo de algumas semanas. A imagem mostrou uma massa na cabeça do pâncreas com dilatação distal do ducto biliar comum, uma massa gástrica com espessamento da parede, um nódulo adrenal esquerdo e uma linfadenopatia para-aórtica necrótica, considerada altamente suspeita de malignidade envolvendo potencialmente mais de um primário. A tomografia computadorizada da coluna vertebral, da cabeça e dos ossos não revelou evidências óbvias de metástase. Ele passou por uma gastroscopia e uma ultrassonografia endoscópica que revelaram uma grande massa no cárdia gástrico com envolvimento do esôfago e extensão ao longo da curvatura menor, que foi biopsiada, bem como uma lesão cística dentro da cabeça do pâncreas com componente de tecido mole, que também foi biopsiado. A patologia da biópsia gástrica mostrou um adenocarcinoma invasivo pouco diferenciado, CK 8/18 positivo, P40 negativo, p53 superexpresso, MMR deficiente com perda de expressão nuclear de MLH1 e PMS2 através de imuno-histoquímica (ver a-e), promotor MLH hipermetilado, CPS estimado = 5 e HER 2 neu negativo. A patologia da lesão da cabeça do pâncreas mostrou um tumor neuroendócrino bem diferenciado, positivo para sinaptofisina, cromogranina, pancitoceratina, Ki 67 < 1% sem necrose ou atividade mitótica (ver a-d). A tomografia por emissão de pósitrons (PET) mostrou uma massa hipermetabólica envolvendo a cárdia gástrica, o fundo e a curvatura menor. Massa hipermetabólica na cabeça do pâncreas. Fócios de lesões avidas de FDG no fígado, altamente suspeitos de metástases hipermetabólicas (ver). A varredura com gálio 68 mostrou um tumor rico em receptores de avidez de somatostatina na cabeça do pâncreas. O processo maligno no cardias gástrico demonstra uma expressão relativamente baixa de receptores de somatostatina, em conformidade com o diagnóstico conhecido de adenocarcinoma invasivo. Da mesma forma, a linfadenopatia vista na região subcarinal e no abdômen superior mostrou características semelhantes, favorecendo a doença metastática do adenocarcinoma gástrico, em vez do tumor neuroendócrino pancreático. Os focos hepáticos previamente vistos na varredura com FDG PET não são identificados com confiança, favorecendo também a origem do adenocarcinoma. Seleccionámos um regime de tratamento dirigido ao cancro gástrico metastático MSI-H. O paciente iniciou quimioterapia-imunoterapia na forma de FOLFOX + Nivolumab a cada 2 semanas. Ele foi complacente com o plano de tratamento. Após oito ciclos de tratamento, o seguimento por TAC mostrou uma resposta significativa (mais de 50%) de regressão no cancro gástrico metastático e doença estável no tumor neuroendócrino pancreático. O paciente tolerou bem o tratamento. A avaliação regular na clínica de oncologia antes/após cada ciclo de tratamento não mostrou eventos adversos.