Um gato doméstico de 2 anos de idade, castrado, de pelo curto, foi apresentado ao Hospital Universitário de Liverpool para um exame neurológico, com uma história de 2 semanas de perda de peso progressiva, alteração mental, cegueira e suspeita de convulsões epilépticas focais. A história relevante incluiu uma única visita ao veterinário de referência 6 meses antes da apresentação, por alterações comportamentais não específicas. No exame neurológico, a mente do gato estava confusa e desorientada. A resposta ao estímulo foi significativamente reduzida bilateralmente com reflexos pupilares de luz intactos. O barulho de mandíbula e a hipersalivação foram demonstrados de forma intermitente, consistentes com a atividade convulsiva epiléptica focal. O estímulo resultou numa hiper-reatividade e hipertonicidade de todos os membros, dificultando um exame neurológico abrangente, incluindo uma avaliação oftalmológica e visual. A análise da marcha não foi possível devido ao estado confuso e à hiper-reatividade do gato. O restante exame geral não foi notável. Com base nos sinais clínicos e no exame neurológico limitado, foi suspeita uma neurolocalização difusa do cérebro anterior. Os principais diagnósticos diferenciais para um gato de 2 anos de idade com neurolocalização difusa do cérebro anterior incluíram doença metabólica (doença de armazenamento lisossomal, deficiência de tiamina, encefalopatia hepática), causas infecciosas (peritonite infecciosa felina, toxoplasmose, meningite bacteriana), doença imunomediada (meningoencefalite de origem desconhecida), doença do desenvolvimento (lissencefalia, microencefalia) e doença degenerativa (neuroaxonal distrofia e leucoencefalopatia). A bioquímica, incluindo amónia em jejum e ácidos biliares pré-prandiais, e a hematologia estavam dentro dos limites normais. Os testes serológicos para o vírus da leucemia felina, vírus da imunodeficiência felina, coronavírus felino e toxoplasmose foram negativos. A análise do fluido cerebrospinal, incluindo a proteína total, a contagem total de células nucleadas e a citologia, foi notável. Foi realizada uma ressonância magnética do cérebro utilizando um ímã de 1,5 T (Philips Ingenia CX). Todas as fatias tinham 3 mm de espessura com um espaço de 0,3 mm entre as fatias. Foram adquiridas imagens sagitais, dorsais e transversais ponderadas em T2 (T2W). Foram obtidas imagens transversais para recuperação de inversão atenuada por fluido (FLAIR), T2*W, T1 ponderadas antes e depois da administração intravenosa de meio de contraste (gadobutrol 0,1 mmol/kg de peso corporal [Gadovist; Bayer]) e sequências ponderadas em densidade de protões. Em todas as sequências, houve afinamento do córtex cerebral e cerebelar com alargamento dos sulcos correspondentes, demonstrando atrofia cortical difusa. O corpo caloso foi visivelmente fino e apenas parcialmente visualizado com ausência de um rostrum, genu e corpo visíveis. A dilatação generalizada e simétrica do sistema ventricular estava presente, com supressão completa do conteúdo em FLAIR, indicando que o fluido cerebrospinal não era marcadamente anormal. A intensidade do sinal T2W aumentou de forma leve, generalizada, simétrica e homogénea da substância branca cerebral estava visível, com consequente diminuição da distinção entre a substância branca e cinzenta (). Os pachimeninges foram levemente e difusamente espessados. Não houve regiões de contraste anormal. O espessamento generalizado e acentuado do calvarium e do tentório ósseo cerebelares era visível (hiperostose calvarial) com redução do sinal de gordura do diploe (). Os restantes ossos do crânio foram normais. Tendo em conta os achados de MRI e o sinal do gato, o diagnóstico presuntivo foi de uma doença neurodegenerativa hereditária, muito provavelmente a lipofuscinose ceroidal neuronal ou outra doença de armazenamento lisossomal. Após o diagnóstico presuntivo de doença de armazenamento lisossomal neurodegenerativa e agravamento dos sinais clínicos, o gato foi eutanasiado por motivos humanitários e foi submetido a um exame post mortem completo. A nível macroscópico, as meninges estavam moderadamente espessadas de forma difusa e o cérebro apresentava atrofia cortical bilateral e difusa moderada com estreitamento dos giros e alargamento dos sulcos (). A nível subjetivo, observou-se uma ligeira dilatação do sistema ventricular. Secções de meninges e áreas relevantes do cérebro e cerebelo, incluindo sistema motor, somato-sensorial, límbico, vestibular e visual, foram amostradas para histopatologia e microscopia eletrónica de transmissão (MET). Amostras da espinal medula ao nível das intumescências cervicais e lombo-sacrais (C5-T1 e L3-L6, respetivamente) foram também obtidas para histopatologia. As meninges mostraram espessamento difuso moderado devido à deposição de colágeno maduro pálido eosinófilo interpretado como fibrose e confirmado com a coloração tricolor de Masson. Todas as áreas cerebrais examinadas mostraram gliose leve a moderada e perda moderada de neurônios (mais grave nas áreas corticais) com numerosos neurônios distendidos e ampliados por inclusões citoplasmáticas botrioides, pálidas, acidófilas a vítreas (), com frequente marginalização de núcleos. As vaculações intracitoplasmáticas resultaram marcadamente positivas para a coloração Luxol fast blue (), moderadamente positivas para a coloração ácido periódico-Schiff () e tingidas de vermelho com a coloração tricolor de Masson (). Quando observadas sob um microscópio fluorescente (excitação 465-495 nm) o material citoplasmático mostrou autofluorescência verde (). O cerebelo e a medula espinal foram as áreas menos afetadas com células neuronais bem representadas mostrando poucas (muito raras na medula espinal) inclusões intracitoplasmáticas. O exame ultraestrutural dos depósitos neuronais intracitoplasmáticos no córtex occipital mostrou material ligado à membrana eletronicamente denso () composto por pequenas pilhas lamelares curvilíneas () e material granular eletronicamente denso, de tamanho variável (), consistente morfologicamente com as lipofuscininas intra-neurais previamente descritas em gatos. Não foram observadas outras alterações macroscópicas e histopatológicas nos principais órgãos torácicos e abdominais, incluindo os gânglios autonômicos. Além disso, ambos os olhos foram examinados minuciosamente para descartar a presença de inclusões neuronais retinais e confirmar a suspeita de cegueira central. Nenhum dos olhos mostrou alterações histopatológicas.