Um homem caucasiano britânico de 49 anos de idade, com um longo histórico de diabetes mellitus tipo 2 (DM) e ingestão excessiva de álcool, apresentou fraqueza progressiva de ambos os membros inferiores com duração aproximada de sete meses. Ele era obeso mórbido com um índice de massa corporal (IMC) de 45. Durante o mesmo período, ele notou afinamento de seus músculos, particularmente perceptível em suas coxas. Além da letargia, ele havia ganhado peso recentemente. Anteriormente, ele havia consumido níveis muito elevados de álcool, mas não admitiu ingestão excessiva de álcool nos cinco anos anteriores a esta apresentação. Ele permaneceu ambulante. As anormalidades no exame clínico incluíam grau 4 de força em ambos os membros inferiores, ausência de espasmos do tornozelo e redução da distribuição de luvas e meias na sensação de alfinetes em seus antebraços médios e coxas proximais. Os estudos iniciais de eletromiograma (EMG)/condução nervosa (NCS) demonstraram uma polineuropatia periférica sensorial leve (consistente com diabetes mellitus tipo 2 de longa duração e abuso crônico de álcool). Também havia anormalidades EMG não específicas irregulares sugerindo um processo miopático não específico. A deterioração ocorreu ao longo de aproximadamente três meses, com evolução relativamente rápida da tetraparesia. Foi organizada uma admissão urgente, altura em que ele já não conseguia andar. Ele também desenvolveu formigamento nas pernas e nos braços. No exame, os seus nervos cranianos permaneceram intactos mas ele tinha uma fraqueza acentuada dos membros superiores (grau 3) e dos membros inferiores (grau 2), com ausência de reflexos profundos dos tendões dos membros inferiores e dos membros superiores, bilateralmente. Ele também tinha um prejuízo sensorial proeminente nos membros superiores e inferiores, incluindo a perda da sensação de dor até à cintura. Numa fase, isto sugeriu um possível nível sensorial espinal. A repetição do EMG/NCS quatro meses após o primeiro estudo mostrou evidência de uma polineuropatia generalizada, com potenciais de ação nervosa sensorial ausentes ou reduzidos e evidência de denervação aguda e subaguda extensiva nos membros superiores e inferiores. Embora um EMG tenha mostrado uma denervação motora extensa, sugestiva de doença das células do corno anterior, esta poderia ser excluída devido ao grau extenso de prejuízo sensorial. O seu fluido cerebrospinal não tinha células com concentrações normais de proteínas e glucose. As bandas oligoclonais estavam ausentes. A biópsia muscular do seu quadríceps esquerdo mostrou anomalias morfológicas não específicas com atrofia seletiva de fibras do tipo 2, possivelmente associada a um elemento de atrofia neurogénica. Pensou-se que esta estava correlacionada com uma miopatia relacionada com o álcool ou com uma miopatia endócrina. Não houve características de miopatias metabólicas, mitocondriais, inflamatórias ou necrotizantes. Um exame de tomografia computorizada de todo o corpo (TC) - 18 fluorodeoxiglucose (FDG) e um exame de tomografia por emissão de positrões (PET) não revelaram anomalias para além de um aumento da absorção de tiroxina, uma lesão para a qual o paciente tinha sido submetido a uma biópsia negativa com agulha fina. Apesar do possível nível sensorial da coluna vertebral, não foi realizado um exame de ressonância magnética da coluna vertebral, dada a ausência de outras características mielopáticas, juntamente com a confirmação de uma neuropatia grave. As imunoglobulinas séricas revelaram um aumento da imunoglobulina M (IgM) para 3,65 g/L (intervalo normal, 0,5-2,0 g/L). A eletroforese não revelou nenhuma banda monoclonal. A gama-glutamil transferase estava elevada para 385 u/L (intervalo normal, 1-71 u/L). Não foi identificada outra causa para além do consumo excessivo de álcool antes da admissão. A contagem completa de sangue mostrou um nível de hemoglobina de 12,3 g/dL (intervalo normal, 13-18 g/dL) e um volume médio de células de 104,3fL (intervalo normal, 82-98fL). A deficiência de vitamina B12 (191 ng/L, intervalo normal, 200-900 ng/L) foi identificada quando o nosso paciente apresentou inicialmente sintomas e foi tratado com reposição de B12 (instituída pelo seu médico de família). Outros resultados relevantes de investigação que foram negativos ou não mostraram anomalias significativas incluíram a função renal, o restante dos testes de função hepática e a contagem completa de sangue, o perfil ósseo, o rastreio de coagulação, a creatina quinase, os testes de função tiroideia, o HIV-1, o HIV-2, a serologia de Borrelia burgdorferi e os testes de autoanticorpos antinucleares, antinucleares e antineutrófilos. Os testes de anticorpos anti-glicolipídicos revelaram um título elevado de anticorpo anti-GM1 IgM de 1700 unidades (intervalo normal, 0-500 unidades). A hemoglobina glicada (HbA1C) foi de 5,9%. O nível de vitamina B1 foi medido antes da suplementação de tiamina e a hipovitaminose B1 foi confirmada (45 nmol/L, intervalo de referência 66-200 nmol/L), em concordância com o rápido agravamento clínico atribuível ao beribéri seco. Multivitaminas intravenosas (iv) de alta potência (Pabrinex) e, em seguida, tiamina oral (200 mg duas vezes ao dia) foram iniciados pouco tempo após a admissão. Com base na sua positividade para anticorpos anti-GM1 e na possibilidade remanescente de uma polineuropatia imunomediada primária, recebeu um tratamento experimental com imunoglobulina intravenosa. A positividade para anticorpos anti-GM1 foi subsequentemente considerada como um provável epifenômeno não patogênico. O nosso paciente recebeu também os seus medicamentos habituais para comorbidades médicas estabelecidas (hipoglicemiantes orais e anti-hipertensores). Recebeu gabapentina para sintomas neuropáticos. Dentro de duas semanas de tratamento com Pabrinex intravenoso e subsequente tiamina oral, o nosso paciente começou a melhorar significativamente, com uma melhoria dramática no poder dos membros e redução na perda sensorial. Ele foi dispensado seis semanas após a admissão. Quando subsequentemente seguido como um paciente externo, 15-16 meses após o início dos sintomas e aproximadamente seis meses após o início da sua tetraparesia acentuada, ele foi capaz de ficar de pé de forma independente e foi gradualmente ganhando confiança em andar pendente de um período de neuroreabilitação em regime de internamento. No exame, ele tinha grau 5 de força em todos os seus membros superiores, e grau 4+ em todos os seus membros inferiores. A sensação de alfinete foi reduzida apenas nas suas pernas na distribuição das meias. Os reflexos permaneceram ausentes nos seus membros inferiores, e foram deprimidos nos seus membros superiores, embora os espasmos do tríceps foram facilmente provocados bilateralmente.