Uma mulher de 51 anos foi internada no nosso departamento de emergência devido a taquicardia ventricular hemodinâmica estável (VT). O seu histórico familiar não apresentava anomalias em termos de doença cardiovascular, morte súbita ou outros distúrbios hereditários. Para além de um longo histórico de arritmias, não tinha qualquer registo médico ou psicológico especial. A paciente experienciou palpitações paroxísticas recorrentes desde os 15 anos de idade. Na casa dos 30 anos, foi-lhe diagnosticado a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) () com taquicardia supraventricular paroxística, para a qual recebeu a sua primeira ablação por cateter de radiofrequência (RFCA). A ecocardiografia nessa altura mostrou um coração normal, mas os níveis de troponina cardíaca não foram testados. Há três anos, foi internada com palpitações paroxísticas atriais (), durante as quais a ecocardiografia revelou um aumento do átrio esquerdo (45 mm) mas um espessamento normal da parede ventricular esquerda (10 mm), um tamanho da câmara (51 mm) e uma fração de ejeção (EF) (72%). Foi dada alta após a RFCA para fibrilhação atrial () com um nível normal de troponina-T. Esta foi a sua terceira hospitalização por palpitações. Após a admissão, foi registada uma taquicardia ventricular () que foi eletricamente convertida para um ritmo sinusal com um bloqueio completo do ramo esquerdo (). Apesar de não se terem encontrado murmúrios ou anomalias cardíacas noutras áreas no exame físico, foi identificado um nível ligeiramente elevado de N-terminal pró-B-tipo natriurético (568 pg/mL, valor normal de referência: 0–227 ng/L), um aumento acentuado de troponina-T (168.7 ng/L, valor normal de referência: 0–14 ng/L) e creatina quinase (1,198 IU/L, valor normal de referência: 19–226 IU/L). A ecocardiografia revelou um ventrículo esquerdo ligeiramente dilatado de 55 mm e uma fração de ejeção ligeiramente diminuída de 51%. O LV permaneceu dilatado, mas o espessamento da parede era normal (). A ressonância magnética cardiovascular (CMR) foi realizada, que apresentou um realce tardio em gadolínio endomiocárdico (LGE) nas paredes anterior, inferior e lateral (). A sequenciação de todo o exome (WES) demonstrou uma variante heterozigótica no gene da proteína 2 associada à membrana lisossomal (LAMP2) (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), que está localizada no exão 5 codificador da LAMP2. De acordo com os registos do ClinVar, esta mutação muda o aminoácido de uma cisteína para um codão de paragem, o que se espera que resulte num produto proteico ausente ou interrompido (). Devido à mutação patogénica com múltiplas arritmias e envolvimento do miocárdio, o diagnóstico da doença de Danon foi confirmado. Recebeu a terceira RFCA, seguida da implantação de um desfibrilador cardioversor implantável.