Um homem de 42 anos, previamente saudável, do Sri Lanka, apresentou febre baixa, sintomas respiratórios superiores e fadiga com duração de uma semana. As investigações revelaram enzimas hepáticas elevadas: aspartato aminotransferase (AST) 117 U/L e alanina aminotransferase (ALT) 186 U/L. Não houve história de icterícia, prurido ou uso de álcool. Uma ecografia do seu abdómen revelou um fígado gordo de grau 1 sem alterações hepáticas parenquimais. Os testes de rastreio para hepatite A, B e C foram negativos. A ferritina sérica foi de 1292 μg/L. A contagem completa de sangue foi normal, incluindo hemoglobina (Hb) 147 g/L, glóbulos brancos (WBC) 6.5 × 109/L e plaquetas 213 × 109/L; a proteína C-reativa (CRP) foi de 4.8 mg/dL, a bilirrubina total foi de 15.9 μmol/L, a proteína total foi de 74 g/L e a albumina foi de 44 g/L, que foram todas normais. A ferritina sérica repetida num mês, após resolução completa da doença, foi de 1103 ng/mL, com uma saturação de transferrina de 75%, e as enzimas hepáticas permaneceram moderadamente elevadas (AST 83.4 U/L, ALT 155 U/L). Não houve consanguinidade nos seus pais e não houve história familiar de HH. As investigações no que diz respeito a condições de sobrecarga de ferro hereditárias foram consideradas após exclusão de causas secundárias de sobrecarga de ferro. Os testes genéticos para as mutações p.H63D e p.C282Y no gene HFE por extração de ADN, reação em cadeia da polimerase (PCR) específica de alelo e eletroforese em gel de agarose mostraram que ele era homozigótico para a mutação H63D. Uma biópsia hepática mostrou aumento do conteúdo de ferro hepatocelular e características de esteato-hepatite. As investigações para avaliar complicações de sobrecarga de ferro, incluindo açúcar no sangue em jejum, eletrocardiografia e ecocardiografia bidimensional, foram normais. Ele começou a fazer venesecções. Após duas venesecções feitas com duas semanas de intervalo, as suas enzimas hepáticas começaram a diminuir lentamente (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), a ferritina sérica desceu para 200 μg/L e a saturação de transferrina para 26%.