A probanda, uma mulher de 54 anos (IV-13), manifestou rigidez nas pernas aos 39 anos e precisou de bengala para caminhar aos 50 anos. O exame neurológico revelou espasticidade leve e fraqueza nas pernas, reflexos tendinosos profundos aumentados em todos os membros e sinal de Babinski bilateral. A paciente IV-13 também se queixou de urgência urinária, mas não foram detectados outros sintomas ou sinais neurológicos adicionais no exame. A paciente relatou que seu pai falecido (III-03) e dois tios (III-02, III-04) manifestaram anomalias semelhantes na marcha em idade adulta, embora em grau diferente. Informações clínicas detalhadas e exames foram coletados de seus familiares vivos.