Um homem de 57 anos com histórico de neurofibromatose tipo 1 e prolapso da válvula mitral com regurgitação mitral moderada foi internado em um hospital regional devido a tosse seca prolongada, anemia, hepatoesplenomegalia e perda de peso não intencional de 6 meses. O exame físico revelou muitos neurofibromas cutâneos, um sopro holosistólico preexistente e esplenomegalia e 6 meses de perda de peso não intencional. Os testes laboratoriais mostraram aumento da creatinina sérica (236 μmol/l), eritrocituria e proteinúria (1,7 g/dia), anemia, trombocitopenia. No momento da admissão, a imuno-sorologia (HEp-2, ANCA, anti-GBM) foi negativa. No hospital, ele experimentou perda de audição unilateral súbita e vertigem grave. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética revelaram hemorragias cerebrais microscópicas crônicas e bilaterais. Como o curso clínico sugeriu glomerulonefrite (ver tabela) associada a doença sistêmica, ele foi encaminhado ao departamento de nefrologia. A avaliação cistoscópica realizada devido a um episódio de macrohematúria foi normal. A sorologia para hepatite viral e HIV foi negativa. A ultrassonografia abdominal e a tomografia computadorizada confirmaram esplenomegalia sem sinais de processo neoplásico no abdômen. Os testes imuno-sorológicos repetidos revelaram anticorpos cANCA/PR3 (84 IU/mL), fração de complemento C3 baixa e crioglobulinemia mista. A eletroforese de soro e urina foi normal. A biópsia da medula óssea realizada devido a anormalidades hematológicas e esplenomegalia excluiu um possível distúrbio hematológico. Devido a distúrbios neurológicos e hematológicos, o paciente foi incapaz de realizar um procedimento de biópsia renal. Como o diagnóstico foi incerto, ele foi inicialmente tratado com imunoglobulinas intravenosas em uma dose de 2 g/kg de peso corporal. A sua condição finalmente melhorou o suficiente para realizar uma biópsia renal urgente. No entanto, imediatamente após a biópsia, sinais de sepse apareceram e uma deterioração adicional da função renal foi observada. Streptoccus cristatus foi isolado de culturas de sangue. A ecocardiografia transesofágica revelou endocardite da válvula mitral com vegetação pedunculada muito grande (3,5 X 0,5 cm), que se originou do lado atrial das conchas P1-P2 prolapsadas e regurgitação mitral moderada. De acordo com esses achados, o tratamento com penicilina cristalina foi iniciado. O relatório patológico da biópsia renal revelou glomerulonefrite proliferativa (70%), exsudativa (32%), necrotizante (10%) e crescentic (13%) com infiltração intersticial inflamatória mista. A imunofluorescência mostrou depósitos glomerulares de C3, IgG e IgM, sugerindo GN imunocomplexa relacionada com a infecção, que resultou numa melhoria gradual da função renal e condição geral. Uma semana depois, o paciente foi submetido a tratamento cirúrgico eletivo de endocardite da válvula mitral. Foi realizada a reparação da válvula mitral com ressecção das escalas P1-P2 e anuloplastia da válvula mitral. Após a intervenção cirúrgica, a sua função renal melhorou ainda mais. Na altura da alta (1 mês após a operação da válvula mitral) a sua creatinina sérica (131 μmol/l) e o título PR3-ANCA (32 IU/mL) estavam ainda aumentados, enquanto o nível de crioglobulina no sangue tinha normalizado (< 100 mg/l) (Tabela). Além disso, a ultrassonografia abdominal mostrou uma redução do tamanho do baço, e o vertigem tinha desaparecido. No entanto, a perda de audição unilateral permaneceu. Seis meses após a primeira biópsia, foram realizados testes laboratoriais e uma segunda biópsia. Observou-se uma melhoria da função renal (creatinina sérica 100 μmol/l), níveis negativos de PR3 ANCA, níveis restaurados de complemento sérico e glomerulocitúria mínima persistente. A segunda biópsia renal revelou resolução renal completa, incluindo ausência de depósitos imunes (Fig.