Relatamos um caso de síndrome de White-Sutton em uma menina de 2 anos de idade. Ela era a segunda filha de pais chineses saudáveis e não relacionados. Ela nasceu com 39 semanas de gestação por cesariana, com um peso ao nascer de 2840 g. A mãe tinha diabetes mellitus gestacional. A paciente tinha um irmão de 20 anos de idade que estava saudável, e seu histórico familiar era negativo para doença cardíaca, epilepsia e outros distúrbios neurológicos. Dezenove horas após o parto, a menina foi admitida na unidade neonatal devido a vômitos repetidos e foi diagnosticada com sangramento do trato digestivo, que foi tratado com jejum e trombina. A passagem de mecônio não foi atrasada, mas a distensão abdominal foi observada a partir de 4 dias após o nascimento e persistiu. A ultrassonografia abdominal mostrou um intestino dilatado e gás intestinal. A distensão abdominal recorreu várias vezes ao longo dos próximos 2 anos, culminando em íleo mecânico com a idade de 1 ano. O íleo mecânico foi melhorado com jejum, descompressão gastrointestinal e enema de glicerina. Com a idade de 5 meses, a paciente foi diagnosticada com um defeito do septo atrial (18 × 23 × 22 mm), e a hipertensão arterial pulmonar (42 mmHg) foi registrada pela primeira vez. A cirurgia de fechamento do defeito do septo atrial foi realizada quando a paciente tinha 5 meses de idade, e a paciente foi tratada com digoxina (0,1 mg/kg.d), espironolactona (2,4 mg/kg.d), e hidroclorotiazida (0,8 mg/kg.d) após a cirurgia. A paciente teve pneumonia recorrente após a cirurgia e foi admitida na UTI 6 meses após a cirurgia por insuficiência cardíaca. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo da paciente caiu para 22% no menor registro. No seguimento de 1 ano após a alta da UTI, a fração de ejeção do ventrículo esquerdo da paciente variou de 47 a 55%. Aos 9 meses de idade, apresentou espasmos epiléticos com hipsarritmia várias vezes ao dia. Foi tratada com topiramato (TPM; dose máxima de 5 mg/kg.d), valproato (VPA; dose máxima de 24 mg/kg.d) e terapia de cocktail. Não se observou ataque de convulsão óbvio entre os 13 e os 19 meses de idade após tratamento combinado com TPM, VPA e terapia de cocktail, que era uma combinação de terapia nutracêutica composta por vitamina B1 50 mg/d, vitamina B2 100 mg/d, vitamina C 200 mg/d, vitamina E 100 mg/d, L-carnitina 1000 mg/d, e coenzima Q10 100 mg/d. Aos 19 meses de idade, as convulsões voltaram, ocorrendo várias vezes ao dia, e não melhoraram com os sucessivos tratamentos com levetiracetam (LEV; dose máxima de 20 mg/kg.d), vigabatrina (VGB; dose máxima de 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; dose máxima de 0.07 mg/kg.d) e clobazam (CLB; dose máxima de 0.27 mg/kg.d). A hormona adrenocorticotrópica (ATC; 1.5 IU/kg) foi adicionada à combinação de levetiracetam, vigabatrina e cocktail terapêutico durante 2 semanas quando a paciente tinha 1 ano e 10 meses de idade. Depois disso, a prednisona foi continuada antes de ser gradualmente reduzida e retirada ao longo de 1 mês. A frequência das convulsões diminuiu para duas vezes por semana. A partir de 1 ano de idade, a paciente sofria de distúrbios do sono, que se manifestavam principalmente como sono leve, com choro frequente durante o sono, e era difícil acalmá-la. A paciente tinha várias características dismórficas, incluindo um palato alto, saliência frontal, uma fístula pré-auricular congénita, uma boca em forma de tenda, uma raiz nasal larga, uma ponte nasal plana e uma língua saliente. A ressonância magnética do cérebro realizada no 1º ano de vida mostrou atrofia cerebral associada ao aumento dos ventrículos supratentoriais, afinamento do corpo caloso e atraso na mielinização. Não passou no rastreio auditivo neonatal realizado com testes de emissões otoacústicas, e a perda auditiva foi confirmada por testes de emissões otoacústicas aos 1 ano de idade. Amostras de sangue venoso periférico foram coletadas da probanda e de seus pais com o consentimento informado. A análise de microarray cromossômico para a probanda foi realizada usando Affymetrix Cytoscan 750 K. Os resultados da análise de microarray cromossômico e do teste genético mitocondrial para a probanda foram normais. Os resultados da análise de cariótipo pré-natal em uma amostra de sangue do cordão também foram normais. O WES baseado em trio revelou que o gene POGZ tinha uma mutação de deslocamento de quadro heterozigótica de novo [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], que não foi encontrada nas bases de dados populacionais atuais (dbSNP, GnomAD e ExAC). A maioria das mutações relatadas anteriormente no gene POGZ é a variante nula [,, ] De acordo com as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e da Association of Molecular Pathology (AMP), a variante identificada no presente caso é considerada patogênica. Na última consulta de acompanhamento, aos 2 anos de idade, a paciente estava a ter convulsões a cada 3-5 dias. Os seus pais tinham parado todos os medicamentos anti-convulsões contra aconselhamento médico, e ela estava a receber massagens chinesas tradicionais. Em termos de desenvolvimento, podia virar-se, sentar-se sem apoio, fazer contacto visual e rir, mas não podia ficar de pé ou falar.