Uma mulher de 54 anos de idade foi encontrada com massas tumorais pancreáticas e hepáticas numa revisão médica de rotina. A ultrassom abdominal mostrou uma massa hipoecoica claramente delineada (2,4 cm × 2,0 cm) no segmento IVa do lobo hepático esquerdo, perto da cúpula diafragmática e da veia hepática esquerda. Uma massa pancreática (4,6 × 2,2 cm) localizada na face dorsal do corpo pancreático, em frente à veia esplénica, também foi observada (Ficheiro adicional: Figura S1A-B). A ultrassom de contraste hepático revelou um aumento significativo do tamanho da massa no lobo hepático esquerdo durante a fase arterial. A tomografia computorizada abdominal (TC) revelou uma massa heterogénea de baixa densidade com um inchaço mal definido no pâncreas (Ficheiro adicional: Figura S1C-F). Devido à dificuldade em realizar a biópsia, foi realizada uma operação aberta. Os achados macroscópicos intraoperativos incluíram uma massa pancreática dura cinzenta no segmento médio do pâncreas e uma massa no lobo hepático esquerdo. A citologia por aspiração com agulha fina mostrou células atípicas. Não foi possível excluir o diagnóstico de cancro pancreático. Foi administrado um implante de iões radioativos 125I para a massa tumoral pancreática e uma terapia de coagulação por micro-ondas para as lesões hepáticas. O exame histopatológico das amostras de biópsia pancreática e hepática demonstrou células fusiformes com mitoses nucleares (1-2 por 50× campo de alta potência) e injeção subcutânea de timosina (1,6 mg duas vezes por semana durante 4 semanas). Os exames de acompanhamento por tomografia computadorizada e ultrassom aos 6 e 10 meses não mostraram sinais de crescimento de tumor no pâncreas e no fígado (Ficheiro adicional: Figura S2A-D). A repetição da tomografia computadorizada no seguimento de 13 meses revelou múltiplas massas nodulares hepáticas no segmento IVa, no segmento V e na fronteira dos segmentos V e VI (tamanho 0,3-0,5 cm) e no peritônio direito (Ficheiro adicional: Figura S2E-F). Foi realizada uma segunda cirurgia para remover a massa peritoneal e obter uma biópsia do fígado. Durante a operação, a terapia de coagulação por micro-ondas para lesões hepáticas foi re-administrada. O estudo imuno-histoquímico da amostra de biópsia hepática e da amostra peritoneal ressecada mostrou coloração positiva para DOG-1 (fraca +), Actina (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) e coloração negativa para CD117 (-), Desmina (-), CD34 (-) e S-100 (-). O exame histopatológico mostrou células fusiformes com mitoses nucleares (14-20 por 10 campos de alta potência). Células fusiformes malignas com mitoses nucleares (2-5 por 10 campos de alta potência) também foram observadas na amostra de biópsia hepática. Os genes c-KIT e do receptor do fator de crescimento derivado de plaquetas foram sequenciados. Variantes de tipo selvagem foram detectadas nos exons 9, 11, 13 e 17 do gene c-KIT e nos exons 12 e 18 do gene do receptor do fator de crescimento derivado de plaquetas. A mulher foi finalmente diagnosticada com um caso de leiomiossarcoma pancreático primário, que se transformou em transdiferenciado de tumor estromal pancreático, com metástases hepáticas e peritoneais. O leiomiossarcoma e o seu subtipo, o leiomiossarcoma pancreático primário, têm sido raramente relatados. A incidência mundial estimada de PLMS é de 1-2/100.000 habitantes []. Baylor et al. encontraram apenas cinco casos de leiomiossarcoma pancreático primário num estudo de 5057 pacientes com cancro pancreático []. Em 1951, Ross et al. relataram o primeiro caso de leiomiossarcoma pancreático primário []; desde então, apenas 71 casos foram registados []. O tumor estromal gastrointestinal surge maioritariamente a partir de células de Cajal ou das suas células precursoras [, ]. As propriedades histológicas e imunogénicas dos tumores estromais extra-gastrointestinais são semelhantes às do tumor estromal gastrointestinal, mas o primeiro origina-se a partir de tecidos moles abdominais ou retroperitoneais []. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro relato de um caso de tumor estromal extra-gastrointestinal que progrediu para leiomiossarcoma pancreático primário. As manifestações clínicas são não-específicas []. O nosso paciente era assintomático antes do diagnóstico. O exame radiológico para leiomiossarcoma pancreático primário tem baixa especificidade [] A biópsia guiada por ultrassom endoscópico facilita um diagnóstico pré-operatório; no entanto, pode ser necessário repetir a amostragem [, ]. O exame histológico e imuno-histoquímico é o padrão-ouro para o diagnóstico. Num estudo de 12 pacientes com leiomiossarcoma pancreático primário, a presença de mais de 10/50 figuras mitóticas nucleares por campo de alta potência foi associada a uma fraca sobrevivência [] Xu et al. relataram uma taxa de sobrevivência média de 48 meses; as taxas de sobrevivência a 1, 3, 5 e 10 anos foram de 66.6, 51.2, 43.9 e 29.3%, respetivamente [] A cirurgia não radical e a infiltração dos órgãos e vasos circundantes foram associadas de forma independente a um fraco prognóstico. Outro estudo demonstrou a presença de células musculares lisas em forma de fuso no leiomiossarcoma pancreático primário, e os marcadores IHC SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], enquanto os tumores do estroma gastrointestinal foram caracterizados por CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. A coloração positiva para CD117 pode ajudar a diferenciar entre tumores extra-gastrointestinais e leiomiossarcoma pancreático primário. No nosso estudo, a coloração imunohistoquímica inicial de amostras de fígado e pâncreas mostrou CD117 (+), enquanto que a coloração de amostras de biópsia de fígado e peritoneu na segunda cirurgia detetou CD117 (-) e SMA(+), o que é indicativo de transformação de tumores extra-gastrointestinais para leiomiossarcoma pancreático primário. O imatinib foi relatado para induzir a diferenciação de tumores extra-gastrointestinais para leiomiossarcoma [], o que pode ter contribuído para a transdiferenciação observada no nosso paciente.