Uma mulher de 25 anos apresentou-se na nossa clínica com diminuição da visão no olho direito e cegueira noturna. A paciente estava saudável e não tinha histórico de trauma ocular ou uveíte. Ela não conseguia navegar facilmente num cinema escuro sem apoio desde o ensino médio, mas a condição não piorou e foi mantida. Ela relatou um histórico familiar de RP com visão fraca e nictalopia envolvendo o seu avô materno e primo materno. No entanto, não nos foi possível examinar oftalmologicamente os seus familiares. O pedigree familiar baseado no histórico e nos sintomas é mostrado na Fig. Ao exame, a acuidade visual melhor corrigida foi de 20/100 no olho direito (OD) e 20/20 no olho esquerdo (OS). O seu erro refractivo foi de -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD e -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Um exame com lâmpada de fenda não revelou achados específicos. O exame do fundo revelou múltiplas pigmentações de espículas ósseas e atenuação dos vasos retinais no OD. Foram também observadas alterações no fundo com padrão de tesselação no pólo posterior. Não foi encontrada, no entanto, uma pigmentação de espículas ósseas visível, com um aspeto quase normal da retina no OS. A tomografia de coerência ótica (OCT) revelou um afinamento visível de toda a retina exterior e uma rutura generalizada das microstruturas foveais, com uma pequena área de zona elipsoidal pálida preservada subfovealmente no OD. Foi observada atenuação e perdas localizadas na banda da zona elipsoidal no OS. A autofluorescência do fundo (FAF) revelou múltiplas lesões hipoautofluorescentes irregulares e reticulares com uma hiperfluorescência anormal na fóvea do OD. É interessante notar que um aspeto completamente diferente das descobertas da FAF foi observado no OS: um reflexo tipo tapetal que mostra um reflexo radial brilhante característico contra um fundo escuro. A angiografia de fluorescência de ultra-largo campo (FA) mostrou uma hiperfluorescência difusa, manchada ou salpicada correspondente às áreas retinais afetadas no OD. Não foram identificadas anomalias específicas no OS. A angiografia de tomografia de coerência ótica (OCTA) revelou uma densidade de vasos retinais significativamente reduzida, fluxo sanguíneo e afinamento retinal no OD. A perimetria de Goldmann demonstrou um campo visual central dentro de 10° e ilhas do campo visual, particularmente no lado inferior do OD. Um escotoma central também foi identificado no restante campo visual central. Um campo visual normal com um ponto cego fisiológico foi observado no OS, foram realizados utilizando amostras de sangue periférico obtidas de pacientes após o consentimento informado. O painel alvo baseado no exome compreendeu 244 genes candidatos associados a doenças retinais hereditárias e rastreou a região de codificação e a sua região flanqueadora do gene utilizando o sistema NovaSeq (Illumina, EUA) (). A interpretação da variante foi realizada utilizando as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Identificámos uma nova mutação RP2 (c.803dup) no exão 3 na posição 803 que causou um frameshift e um sinal de terminação prematura no codão 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozigoto). Estas alterações não foram previamente relatadas na literatura. Isto correspondeu ao portador de XLRP2, e não foram identificadas outras variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas entre os 244 genes relacionados com doenças retinais hereditárias. A possibilidade de mutações patológicas não serem avaliadas não pode ser excluída.