Uma mulher de 75 anos de idade foi submetida a um exame detalhado para pancitopenia no seu anterior tratamento médico. A tomografia por contraste revelou um tumor de 5 × 3 × 3.3 cm com efeito de imagem no lado interno da massa no músculo eretor espinal direito. A paciente foi encaminhada para o departamento de ortopedia do hospital universitário de Shimane para um exame mais aprofundado. A tomografia por ressonância magnética revelou uma alta densidade nas imagens ponderadas em contraste T1 (A, B) e uma alta densidade, iso e multifocal, nas imagens ponderadas em T2 (C). Nas imagens ponderadas em contraste T2, com supressão de gordura, foi reconhecida uma área de alta densidade no interior do tumor (D). A aspiração por agulha fina foi realizada sob orientação por ultrassom e foi detectado um tumor maligno. Subsequentemente, foi realizada a ressecção do tumor. Quanto à pancitopenia, foi o diagnóstico de síndrome mielodisplásica, após o exame da medula óssea. A maioria das células tumorais é isolada e composta por núcleos localizados de forma excêntrica e um citoplasma oxifílico. Os núcleos têm uma cromatina fina e nucléolos pouco claros. O citoplasma abundante assemelha-se um pouco ao aparelho de Golgi. Por vezes, foram observadas células tumorais binucleares. Há regiões de diferentes densidades de células tumorais (A). As células tumorais têm um citoplasma excêntrico e eosinófilo (B), sem aumento da mitose (C). Na área de baixa densidade, pode-se observar um estroma abundante e fraco eosinófilo (D). A imunohistoquímica revelou células tumorais que foram difusamente positivas para vimentina (E) e MUC4 (F), focalmente e semanalmente positivas para CD99, e negativas para AE1/AE3, CAM5.2, Mieloperoxidase, CD138, LCA, Myogenina, Desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, e o índice Mib-1 é de 3%. A cor da superfície do tumor era branca e a fronteira entre o músculo circundante e a superfície do tumor estava relativamente bem definida, apesar da ausência de uma cápsula do tumor (A). Mesmo na amostra cirúrgica, foram observadas regiões com alta densidade de células tumorais não escleróticas (B) e baixa densidade de células tumorais escleróticas (C). Na área esclerosante, foi também observado crescimento cordado de células epitelioides dentro de um estroma densamente esclerótico, que é uma característica típica de SEF (D). FISH de EWSR1 break-assay (kit EWSR1 Breakapart, Cytocell Ltd, Cambridge), e EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusão FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) foram realizados em núcleos interfásicos de secções em parafina. Detetámos sinais de separação de EWSR1 (E), mas não conseguimos detetar sinais de fusão de EWSR1-CREB3L1 ou EWSR1-CREB3L2 (dados não mostrados). Também efetuámos ensaios de fusão FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), mas nenhum destes genes de fusão foi detetado.