Relatamos uma menina de 4 anos com PTLS (OMIM 610883) do Sri Lanka que foi diagnosticada com duplicação 17p11.2 por amplificação de sonda de ligação múltipla realizada devido a deficiência de fala expressiva grave. Ela era um produto de pais não consanguíneos, nascida às 37 semanas de gestação por cesariana de segmento inferior devido a diabetes gestacional materna, com um peso ao nascer de 2.885 kg. Não havia histórico de hipotonia infantil. Os marcos de desenvolvimento foram atrasados com a caminhada alcançada aos 2 anos de idade. O atraso da fala foi observado e, na apresentação, ela era capaz de falar um máximo de duas palavras, com incapacidade de construir frases. As habilidades de linguagem receptiva não foram prejudicadas. A audição não mostrou déficit clinicamente aparente. A visão foi prejudicada com hipermetropia, e ela usava óculos. Ela era alegre e socialmente engajada. Os sintomas comuns de autismo, incluindo a evitação do contato visual, comportamento repetitivo, fixações e falta de interesse na interação social, não estavam presentes. Ela tinha deficiência intelectual de limite a leve com base na avaliação clínica e estava na escola com os colegas. Não havia histórico de defeitos cardíacos ou problemas de sono. No exame, ela tinha características faciais distintas, incluindo rosto triangular, testa larga, fissuras palpebrais ligeiramente inclinadas para baixo, ponta proeminente do nariz, philtrum suave e má oclusão dentária. As mãos mostravam clinodactilia do 5º dedo bilateralmente e um aumento da lacuna entre o primeiro e o segundo dedo do pé direito.