Uma criança do sexo feminino de 7 meses de idade de uma tribo ocidental do Sudão foi encaminhada como um caso de desnutrição. Na apresentação, a paciente tinha sobrancelhas confluentes que pareciam arqueadas e bem definidas, longos cílios encaracolados, linha de cabelo baixa na frente e nas costas, nariz virado para cima, cantos da boca para baixo e lábios finos, filtrum longo, mandíbula inferior pequena e mandíbula superior saliente, microcefalia, excesso de pelos no corpo, pescoço curto e mãos largas com pregas simiescas e inserção proximal do polegar, e clinodactilia do quinto dedo. A radiografia mostrou desenvolvimento ósseo atrasado. Ela tinha um choro agudo, pescoço curto com movimento limitado, tônus muscular rígido (não podia sentar, ainda estava com punhos fechados), flexão fixa de ambos os cotovelos, e não mostrava nenhum sinal de falar ou balbuciar. Além disso, ela tinha língua amarrada e pele fina. O seu potencial teste evocado do tronco cerebral mostrou perda auditiva condutiva. Ela tinha cerca de 27 polegadas de comprimento, seu peso era de 3 quilos e não havia registros sobre o seu peso ao nascer. A circunferência do seu crânio era de 35 cm. Finalmente, ela mostrou um número de características não típicas de BDLS, incluindo costelas amontoadas pelo peito por radiografia (distância entre cada costela é curta). A hepatomegalia foi mostrada por ultrassonografia. O sangue periférico do paciente foi sujeito a cultura de curto prazo em meio RPMI 1640 durante 72 horas. Após a paragem da metáfase através da exposição a Colcemide, as células foram colhidas, tratadas com solução hipotónica, e depois fixadas com metanol e ácido acético de acordo com procedimentos padrão. As células colhidas foram colocadas em lâminas limpas e coradas com corante de Wright, para bandeamento cromossómico []. Os critérios de clonalidade e as descrições cariotípicas foram de acordo com as recomendações do ISCN []. A análise de 11 células em metafase mostrou 46, XX em todas as células.