Um homem hindu de 35 anos, destro, sem comorbidades conhecidas, apresentou-se ao departamento de neurologia de pacientes externos (OPD) com fraqueza dos membros superiores e inferiores ipsilaterais (esquerda) por três meses. A fraqueza progrediu gradualmente para hemiparesia do lado esquerdo. Ele negou desvio facial, perda de consciência, salivação, movimentos corporais anormais, qualquer história de letargia e fadiga. Não houve qualquer história médica e cirúrgica relevante. A história familiar foi considerada insignificante. Em exame geral, ele estava consciente e orientado para o tempo, lugar e pessoa. Os parâmetros vitais estavam estáveis. As suas funções mentais superiores estavam intactas. O exame motor revelou poder de 1/5-3/5 na classificação do Conselho de Investigação Médica (MRC) nos membros superiores e inferiores esquerdos. O tónus dos membros inferiores esquerdos estava diminuído em comparação com os membros superiores. O membro inferior tinha achados como atrofia e fasciculaciones. Os reflexos tendinosos profundos estavam vivos nos membros superiores e inferiores esquerdos. Havia queda do pé no lado esquerdo com sinal de Hoffman positivo. O reflexo plantar estava ascendente no lado esquerdo. Não havia qualquer envolvimento sensorial. O exame intestinal e da bexiga não revelou quaisquer anormalidades. O resto do exame sistémico estava são e intacto. Ele foi admitido para avaliação posterior. As investigações de base, incluindo hemograma completo, testes de função renal e hepática, glicemia aleatória e eletrólitos, estavam dentro do intervalo de referência. A ressonância magnética (MRI) do cérebro não revelou quaisquer anomalias, conforme demonstrado em. Revelou uma morfologia cerebral normal com intensidade de sinal parenquimatoso normal. As áreas da cápsula interna e do tronco cerebral tinham intensidade de sinal normal. Não havia qualquer evidência de infarto ou hemorragia. De forma semelhante, foi realizada uma ressonância magnética de rastreio de toda a coluna vertebral e do plexo braquial, que não apresentou quaisquer resultados significativos, exceto alterações degenerativas ligeiras na coluna cervical e lombar. Mais tarde, durante a estadia no hospital, ele desenvolveu formigamento e sensação de queimação na área do antebraço medial esquerdo. O estudo de condução nervosa mostrou velocidades de condução nervosa motora anormais (MNCV) no nervo mediano, ulnar e peroneu comum esquerdo, sugerindo perda axonal moderada com desmielinização. Isso sugeriu doença do neurônio motor (MND). Os diferenciais considerados foram neuropatia periférica, deficiência de vitamina B12, doença da tiróide, acidente vascular isquémico, paraplegia espástica hereditária, miastenia grave e esclerose lateral amiotrófica (ELA). As outras possibilidades foram descartadas com base no histórico e no exame clínico. Foi então diagnosticado ELA com base nos critérios de Gold Coast [,, ]. No sequenciamento do exoma [], um gene atípico foi isolado do sequenciamento do gene, como mostrado em. As estatísticas de cobertura de variantes para o gene TFG incluíam a cobertura do alelo de referência G = 67 e a cobertura do alelo alternativo C = 57. A percentagem de nucleótidos alvo cobertos incluía uma profundidade ≥20X, 93,97% de cobertura e um limiar de qualidade de 98,01%. O tratamento foi iniciado com edaravone com o ciclo inicial de 60 mg uma vez ao dia durante 14 dias, seguido por um período de 14 dias sem o medicamento. Os ciclos subsequentes constituíram 60 mg uma vez ao dia durante 10 dias num período de 14 dias, seguido por um período de 14 dias sem o medicamento. A pregabalina e a sertralina foram também dadas como um tratamento suplementar. Ele aceitou o tratamento e foi dispensado com o conselho de acompanhamento para o próximo ciclo de edaravone. Ele foi seguido clinicamente durante o ciclo de edaravone. Depois de completar quatro ciclos do tratamento de edaravone, ele deixou o tratamento. O estado clínico foi inalterado com alguns dos novos sintomas como dificuldade de deglutição.