Um homem branco de 24 anos foi encaminhado a nós em janeiro de 2019 para uma segunda opinião devido a síncopes recorrentes, relacionadas à atividade física. O paciente era um atleta amador, que participava de maratonas e triatlos em alto nível de desempenho e treinava artes marciais. Em 2013, ele sofreu uma lesão cerebral traumática causada por uma síncope durante a atividade física. Neste momento, a síncope foi explicada pelas altas temperaturas naquele dia e não foram realizados mais exames. Um ano depois, ocorreu um quase afogamento durante um treino de salvamento, o que exigiu uma ressuscitação de curta duração pelos seus colegas. Após esta incidência, o paciente apresentou-se a um cardiologista pela primeira vez. Um diagnóstico de rotina, incluindo um ECG de 12 derivações, uma ecocardiografia e uma ressonância magnética cardíaca, não revelou qualquer evidência de uma doença cardíaca estrutural ou canalopatia. Não foi realizado um teste genético devido à atitude relutante do paciente em relação ao diagnóstico. Devido às síncopes recorrentes e inexplicadas, foi inserido um ILR. Desde então, não se verificaram síncopes, no entanto, o ILR registou regularmente PVC frequentes e um episódio de alta taxa a 250 b.p.m., que foi interpretado como uma taquicardia supraventricular. Apesar das recomendações em contrário, ele continuou a sua atividade desportiva ambiciosa. Em 2016, o paciente solicitou a remoção do ILR contra a recomendação dos médicos, porque relatou sensações anormais e não esperava mais descobertas. Entre 2016 e o primeiro contacto na nossa clínica de ambulatório, esteve assintomático na maior parte do tempo. Na altura da sua primeira apresentação, relatou palpitações frequentes. Esta foi também a razão para a sua apresentação na nossa clínica. Um histórico familiar detalhado revelou que a sua mãe sofria de síncope associada a stress físico e emocional há anos. Além disso, o seu avô materno morreu de SCD aos 28 anos, os seus dois tios avós morreram em tenra idade. Um morreu subitamente aos 17 anos enquanto jogava futebol, enquanto o outro morreu de causa desconhecida numa mina. Ele apresentou-se em uma condição muito bem treinada. O exame físico não mostrou anormalidades, o ECG mostrou um eixo normal com intervalos regulares sem quaisquer sinais de pré-excitação ou repolarização precoce (). Além de uma insuficiência mitral leve, a ecocardiografia foi discreta. Durante o ECG de esforço, ele desenvolveu PVC frequentes com uma resistência de 175 W (W), esses PVC foram predominantemente polimórficos, mas também bidirecionais. Com uma resistência de 250 W, uma queda significativa da pressão arterial (>20 mmHg) foi observada e o paciente relatou tontura, enquanto ele apresentou bidirecional bigemini e trigemini, mas sem taquicardia ventricular sustentada (VT) (ver). As arritmias pararam imediatamente durante o tempo de recuperação. Um teste genético foi realizado, que revelou uma mutação no gene cardíaco RyR2. Com base nas descobertas clínicas, no teste de sangue genético e no histórico familiar, o diagnóstico de CPVT foi feito. Uma terapia com betabloqueio foi iniciada, mas o paciente tolerou apenas a dose mínima devido a uma bradicardia sinusal significativa. Além disso, ele planejou continuar com a atividade física em um nível de alto desempenho, apesar de conselhos em contrário. Portanto, sugerimos a implantação de um desfibrilador cardioversor implantável (ICD) com base no histórico de síncope recorrente. O paciente concordou com a implantação de um ICD de câmara única, que foi realizada em março de 2020. A terapia com betabloqueio foi continuada com a dose mínima. Desde então, não houve mais episódios de síncope ou VT/fibrilhação ventricular (VF). A mutação RyR2 também foi detectada em sua mãe e em sua irmã. Como a irmã também apresentou síncope relacionada ao exercício, a implantação do ICD foi realizada em ambos os membros da família. descreve a árvore genealógica incluindo os portadores de mutação definidos e suspeitos.