Um cadáver de um homem de 55 anos que tinha sofrido de HME foi doado à Universidade de Liverpool para investigação anatómica. Foi dado consentimento pelo doador ante-mortem e foi obtida aprovação ética para o estudo através do Comité de Ética em Investigação em Saúde e Ciências da Vida. O cadáver foi embalsamado quatro dias após a morte com tomografias e radiografias obtidas para estabelecer um registo completo do cadáver. Após a dissecção, os ossos foram removidos para MRI e investigação microscópica. O rádio, ulna, fémur, tíbia e fíbula foram isolados e escaneados num 1.5 T Siemens Symphony MRI para documentar as características dos tecidos moles. Foram usadas múltiplas modalidades com T2 turbo spin echo (TSE) e sequências de estado estacionário de duplo eco (DESS) [] escolhidas para esta publicação porque forneceram a melhor combinação de contraste e resolução espacial. Depois disso, os ossos foram seccionados para observar a anatomia interna e foram removidas amostras para exame histológico. Estas secções foram embebidas numa resina de metacrilato de metilo e seccionadas para montagem em lâminas. Depois de serem desplastificadas com metoxietil acetato, as secções foram coradas com 1% de azul de toluidina durante 10 minutos à temperatura ambiente (por favor, refira [] para o método completo). A recuperação de ADN de células não foi possível devido à natureza da fixação com formalina. Uma combinação de tomografias computadorizadas e radiografias pré-disseção mostrou que o cadáver tinha pelo menos 73 defeitos esqueléticos externos separados, que variavam em tamanho e forma e eram aparentes em todo o esqueleto. O membro inferior continha a maioria das exostoses, com 34 tumores, 5 dos quais nos pés. As vértebras apresentavam 22 crescimentos, com 12 localizados nos corpos vertebrais e 10 nos processos espinhosos e transversais. Seis crescimentos foram observados no membro superior, com 4 localizados na escápula. Dois exostoses estavam nas cristas ilíacas posteriores e 2 estavam localizados na parte anterior do esterno. A 7ª costela esquerda tinha um pequeno crescimento na extremidade esternal, enquanto a 8ª e a 10ª costelas esquerdas tinham osteocromas nos tubérculos. Não se observou nenhuma grande displasia nos ossos do crânio, incluindo a base craniana. Com base nas características observadas nas tomografias e radiografias, a dissecação seguinte foi direcionada para o cotovelo direito e para a perna direita. A flexão do rádio causada por uma ulna mais curta resultou em uma luxação da cabeça radial da articulação do cotovelo. A dissecção dessa área revelou a extensão da desfiguração do tecido mole com o braquioradial deslocado lateralmente ao redor da cabeça radial enquanto o nervo radial estava esticado sobre sua superfície superior, possivelmente causando um entrapamento do nervo. O osteocondroma na metáfise do rádio causou uma articulação incomum na articulação do cotovelo com o capitel do úmero agora articulando com a tuberosidade radial deformada. Interessantemente, o tendão do bíceps braquial foi incorporado na própria articulação. As varreduras de MRI do rádio proximal revelam a formação de exostose com cobertura de cartilagem na tuberosidade radial e a imagem também mostra grandes vazios de sinal dentro das trabéculas que estavam desprovidas de osso durante a dissecação posterior. O fêmur proximal tinha 3 exostoses em sua superfície, variando muito em tamanho e forma. A maior foi formada em torno dos aspectos medial e anterior da metáfise; era séssil, tinha uma grande quantidade de lobulação e estava coberta por cartilagem. Esta grande exostose obliterou completamente o colo do fêmur, causando dificuldade em discernir os trocânteres maior e menor do fêmur. Inferiormente, havia um pequeno crescimento pedunculado no aspecto lateral do eixo. Adjacente a este, abaixo do trocânter maior, havia uma longa exostose séssil que se estendia em direção à diáfise. As varreduras de MRI mostraram osteocondromas ao redor e crescendo a partir da metáfise com tampas de cartilagem presentes em sua superfície. As varreduras também revelaram uma massa dentro da metáfise; dada a localização desse crescimento, suspeitou-se que fosse um encondroma ou um condrossarcoma. Curiosamente, semelhante à cabeça do rádio na seção anterior, a varredura de MRI revelou grandes vazios de sinal dentro de todo o fêmur proximal. A secção histológica através do crescimento pedunculado mostrou uma tampa de cartilagem com osso subcondral subjacente. A tampa mostrou características distintas de uma placa de crescimento incluindo um pericondrio e condrócitos maduros e imaturos. Para melhor discernir a anatomia das estruturas internas, o fêmur proximal foi bissectado. Uma massa mole correspondeu à área de alta intensidade no exame de MRI T2. Uma amostra foi tomada para estudo histológico e mostrou uma grande massa de cartilagem organizada em áreas discretas, criando um efeito de lobulação. As áreas escuras observadas no MRI corresponderam a grandes vazios dentro do osso trabecular. Como o raio, a exostose na cabeça da fíbula era uma grande massa lobulada com uma tampa de cartilagem e tinha causado alterações anatômicas consideráveis no tecido mole circundante. Ao se estender para o ventre muscular do sóleo, tinha esticado e rasgado as fibras musculares. As tomografias computadorizadas do crescimento revelaram a extensão total do osteocondroma e mostraram que se tinha formado uma sinostose entre as cabeças da fíbula e da tíbia. Tal como as tomografias anteriores do rádio e do fêmur, as tomografias DESS de ressonância magnética da tíbia revelaram grandes vazios de sinal dentro da estrutura do osso trabecular. Isto pode ter comprometido o osso superior, já que o córtex parecia mais fino nesta área. Deve-se notar que também se tinha formado uma sinostose na articulação inferior tibiofibular. O hálux direito tinha um crescimento pedunculado no aspecto medial da falange distal. Também havia uma exostose presente na superfície inferior da cabeça no 1º metatarsal. A anomalia que deu a aparência externa de que o segundo dedo era mais curto é, na verdade, devido a um crescimento do 2º metatarsal. A cabeça do metatarsal tinha crescido tanto que tinha deslocado a falange proximal do 2º dedo lateralmente, fazendo com que a articulação entre os dois fosse num plano sagital, ao contrário da articulação normal que é coronal. Além disso, tinha ocorrido uma sinóstose entre as cabeças do 2º e 3º metatarsos. A dissecção desta área revelou que o osteocondroma coberto por cartilagem tinha um tendão do extensor digitorum longus que se insere nele de forma invulgar.