A 6 de maio de 2023, uma mulher de 30 anos foi admitida no nosso hospital. A paciente relatou que não havia nenhum indício óbvio de membros finos e taxa de crescimento anormal há 15 anos atrás. Antes dos 16 anos, a altura era de cerca de 140 cm, e então a altura começou a crescer tanto. Tem estado em estado de crescimento, e a taxa de crescimento anual é desconhecida. Os membros da paciente eram finos, fissuras oculares bilaterais alargadas, características sexuais secundárias não desenvolvidas, e não havia histórico de menstruação. A paciente foi tratada no departamento de endocrinologia do nosso hospital em 2016. Nessa altura, os resultados do exame de ultrassom Doppler colorido do útero e apêndices em outros hospitais não mostraram eco do útero e apêndices na cavidade pélvica, e os resultados da ressonância magnética da área da sela pituitária sugeriam a síndrome de interrupção do tronco pituitário. Os pais da paciente são primos e pertencem a um casamento consanguíneo. O paciente tinha 180 cm de altura e 72 kg de peso na admissão. O paciente foi admitido no hospital para melhorar o teste relevante, e os resultados do teste são mostrados em. A ressonância magnética da pituitária e a ressonância magnética melhorada na admissão sugeriram a síndrome de interrupção do talo da pituitária (). A idade óssea do pulso direito mostrou que o paciente não estava totalmente maduro (). A ressonância magnética da pélvis mostrou a ausência do útero e dos ovários bilaterais (). A tomografia computadorizada do tórax mostrou alguns pequenos nódulos em ambos os pulmões, e o exame de densidade mineral óssea mostrou baixa massa óssea. A ultrassonografia da tireoide mostrou lesões difusas da tireoide. O eletrocardiograma convencional mostrou ritmo sinusal, baixa voltagem do QRS do eletrocardiograma do tórax esquerdo. Para esclarecer a etiologia da paciente, a paciente foi submetida a exame e análise do cariótipo cromossômico do sangue periférico. Os cariótipos de 120 células foram analisados. Os resultados mostraram que um era um cariótipo quimérico homólogo, e a linha celular tinha apenas um cromossomo X e três células foram encontradas. Outra linha celular era um cariótipo feminino normal, e 117 células foram encontradas. O cariótipo da paciente era 45, X[3] / 46, XX [117]. Para orientar ainda mais a terapia de reposição hormonal, o paciente foi submetido a um teste de provocação de hipoglicemia e a um teste de gonadorelina. O teste de provocação de hipoglicemia mostrou deficiência de hormônio de crescimento e cortisol nos pacientes (). O teste de gonadorelina do paciente sugeriu hipogonadismo ().