Um homem de 27 anos apresentou dor de cabeça, vômito e visão turva por 1 semana. A dor de cabeça da paciente teve início gradual, de natureza latejante, pior pela manhã com vômito e visão turva. A dor de cabeça foi aliviada temporariamente por analgesia, mas piorou progressivamente ao longo de uma semana. O paciente tinha histórico de leucemia linfoblástica aguda aos quatro anos de idade e foi tratado de acordo com o Protocolo de Berlim-Frankfurt-Munique. O exame neurológico no dia da admissão revelou redução bilateral da acuidade visual. A acuidade visual para o olho direito era de percepção de luz e para o olho esquerdo era de 6/6. Não foi observado outro déficit neurológico. Os exames sistêmicos foram normais. Os resultados da investigação do sangue foram normais. A ressonância magnética do cérebro revelou um tumor hipotálamico heterogéneamente aumentado. A lesão media 2 cm × 1.5 cm, localizada principalmente no hipotálamo com extensão para o quiasma óptico. Não foi detetada a presença de um pedúnculo pituitário e de uma glândula pituitária. Foi realizada biópsia estereotáxica do tumor. O exame histopatológico da amostra mostrou um foco de infiltração tumoral que apresentava morfologia rabdoide. Os núcleos estavam colocados de forma excêntrica, eram hipercrómicos e pleomórficos com cromatina grosseira. Havia uma grande quantidade de citoplasma eosinófilo. Foram observadas figuras mitóticas. As células apresentavam coloração positiva para vimentina, citoqueratina (CK) AE1/AE3, proteína ácida fibrilar glial (GFAP), cluster de diferenciação (CD) 68 e CD138. A sinaptofisina, melanoma humano preto 45, CK7, CK20, desmina, actina do músculo liso, CD79, CD30, desoxinucleotidil transferase terminal, fosfatase alcalina placentária e antigénio leucocitário comum foram negativos após coloração. Ki67 foi superior a 20%.