Uma mulher de 43 anos de idade, acamada em cadeira de rodas desde 2006, afetada pela FSHD, foi submetida a uma terapia de exercício de 6 meses associada a NS para estudar as alterações metabólicas e possíveis alterações na função motora relacionadas com o programa. A paciente nasceu de uma gravidez e parto sem complicações de pais não consanguíneos, com histórico familiar negativo para MD. O paciente carrega um alelo "de novo" D4Z4 reduzido com 2 repetições (14 kb). Quando tinha 2 anos, os seus pais notaram dificuldade em andar e andar a andar. Aos 4 anos, foi diagnosticada com uma doença muscular. Aos 11 anos, foi clinicamente diagnosticada com uma MD progressiva. Aos 30 anos, um exame neurológico revelou marcha de passo esquerdo, fraqueza facial, atrofia dos músculos do ombro com alavanca escapular bilateral, atrofia dos músculos peitorais, infraespinhais e supraespinhais, fraqueza moderada do bíceps braquial e fraqueza deltóide grave, fraqueza do extensor do pé e fraqueza proximal do quadril, hiperlordose lombar; os reflexos tendinosos das extremidades inferiores estavam ausentes, o exame sensorial era normal. Em 1982, uma biópsia muscular revelou alterações miopáticas compatíveis com FSHD. Atualmente, apresenta uma grave hipotrofia muscular e fraqueza proximal-distal, levando à perda da marcha em 2006 e uma grave hiperlordose lombar (pontuação FSHD 12, de acordo com Lamperti et al. []). Em 2001, a avaliação da função respiratória revelou pela primeira vez uma insuficiência respiratória restritiva leve (% pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, ver Figura).