Um menino de 10 anos de idade, que estava saudável, visitou um consultório particular devido a febre alta, que persistia há cerca de 1 mês. Um exame de sangue mostrou um alto nível de proteína C-reativa (13.1 mg/dl; valor normal: < 0.01 mg/dl), então ele foi encaminhado a um hospital próximo para uma investigação mais aprofundada. A ultrassonografia abdominal nesse hospital revelou um grande tumor sólido no fígado (aproximadamente 6,3 × 5,3 cm na época). A tomografia computadorizada (TC) aprimorada mostrou que o tumor estava localizado principalmente em S4 e S5 no fígado. O tumor estava bem circunscrito e mostrou um gradual enfraquecimento da fase arterial para a fase portal. Na ressonância magnética (MRI), o tumor mostrou baixa intensidade na fase T1 e alta intensidade na fase T2, com restrição de difusão parcial. A tomografia por emissão de pósitrons com 18F-fluorodeoxiglucose (FDG-PET) mostrou a absorção acentuada de FDG pelo tumor, com um valor máximo de absorção padronizada (SUVmax) de 8,8. Não houve evidência de metástase distante em qualquer uma das modalidades de imagem. Os níveis de marcadores tumorais, incluindo a-fetoproteína (AFP), proteína induzida por antagonista de vitamina K-II (PIVKA-II), antígeno carcinoembrionário (CEA) e antígeno de carboidrato 19-9 (CA19-9), estavam dentro dos limites normais. Com base nessas descobertas, o diagnóstico diferencial mais provável foi o de sarcoma indiferenciado; assim, ele foi encaminhado ao nosso hospital para tratamento cirúrgico. Primeiro, para confirmar o diagnóstico e desenvolver um plano de operação, foi realizada uma biópsia no nosso hospital. Com base nos resultados do exame pré-operativo, incluindo os resultados da biópsia, o diagnóstico pré-operativo foi de carcinoma hepatocelular. A pontuação de Child-Pugh foi de 8 (albumina, 3; tempo de protrombina, 2; bilirrubina, 1; ascite, 1; e encefalopatia, 1), e a taxa de retenção de verde de indoccianina (ICG-R15) foi de 2.9%. Na TC melhorada imediatamente antes da operação, o tumor tinha 8.7 × 10.4 × 13.1 cm de dimensão, mostrando um crescimento acentuado num período de um mês. Planeámos realizar uma operação de ressecção cirúrgica eletiva por laparotomia. Na operação, uma grande massa foi localizada na porção central do fígado sem sinais de disseminação peritoneal ou metástases intra-abdominais. O tumor envolvia segmentos hepáticos 4, 5 e 8; no entanto, a porção dorsal do segmento 8 foi poupada. O tumor não invadiu realmente a bainha de Glisson no nível do fígado, e a distância entre o tumor e a porção dorsal da veia porta foi de 1 cm. Após a remoção da vesícula biliar, foi realizada uma transecção parenquimal hepática com uma faca de água híbrida (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Alemanha) utilizando a manobra de Pringle, enquanto se confirmava a localização do tumor utilizando ultrassom intraoperativo. A porção dorsal do Segmento 8 foi preservada com sucesso. O fluxo sanguíneo da área foi confirmado por ultrassom intraoperativo após a ressecção. Finalmente, o tumor foi ressecado em bloco com uma margem. O tempo de operação foi de 521 min, e a perda de sangue foi de 490 ml. Ele foi transferido para o hospital anterior no dia 12 pós-operativo. Os achados macroscópicos mostraram um tumor branco, sólido, de 10 × 9 cm de dimensão com hemorragia e necrose. Embora o tumor fosse bem circunscrito macroscopicamente, num exame histopatológico, as células tumorais mostraram um padrão de crescimento infiltrativo e invasão vascular foi observada. O tumor foi composto por células poligonais ou ovaladas dispostas em torno de vasos sanguíneos, células fusiformes dispostas em fascículos, e células epiteliais redondas com citoplasma claro. As células tumorais mostraram um grau nuclear elevado e células gigantes multinucleadas foram também observadas. As figuras mitóticas foram facilmente reconhecidas; a atividade mitótica foi de 30/50 hpf, incluindo mitose anormal. A imunohistoquímica revelou que algumas células eram positivas para a α-SMA e melan A, enquanto aproximadamente 50% das células eram positivas para HMB-45. Estes achados histopatológicos, juntamente com a imunorreatividade com marcadores melanocíticos, foram consistentes com um diagnóstico de tumor epitelióide perivascular. O diagnóstico foi também confirmado por um comité central de revisão no Japan Children’s Cancer Group (JCCG). Após a alta do nosso hospital, foi seguido num outro hospital. No 6º mês após a cirurgia inicial, queixou-se de dor no ombro. A TC toracoabdominal mostrou um tumor em forma de dumbbell na 2ª vértebra torácica, que foi confirmado como sendo metástase óssea de PEComa por biópsia. Após a redução do tamanho do tumor por quimioterapia (incluindo ifosfamida e doxorrubicina), foi realizada vertebrectomia. Após a alta do nosso hospital, foi seguido noutro hospital. No 6º mês após a recidiva, numa visita de seguimento regular, a TC toracoabdominal mostrou um tumor sólido de 10 cm que ocupava a pélvis e um nódulo de 15 mm no lobo médio do pulmão direito. O tumor da pélvis foi extirpado por laparotomia, enquanto um nódulo no pulmão direito foi removido num procedimento toracoscópico. Um exame patológico revelou que ambas as lesões eram PEComa, e a alteração genética do gene TSC2 foi identificada em células tumorais. Após dois meses da recidiva, a metástase pélvica apareceu novamente. Desde a terceira recidiva, foi cuidadosamente tratado com um inibidor da alvo de rapamicina em mamíferos (mTOR).