Até agora, um homem branco de 25 anos aparentemente saudável apresentou-se a uma sala de emergência com uma queixa principal de convulsões tônicas. A imagem diagnóstica (NMR da cabeça e angio-CT) mostrou que o homem sofria de um grande tumor anterior da fossa craniana. A imagem diagnóstica mostrou cartilagens epifisárias abertas bilaterais dos fêmures e SCFE no lado esquerdo, afetando a parte lateral e posterior. A avaliação clínica e radiológica sugeriu a realização de uma reconstrução articular aberta com descrição de deslocamento de Dunn por Ganz [, ]. No dia seguinte, o paciente foi colocado em posição ereta e a reabilitação começou. Depois de mais duas semanas, o paciente foi autorizado a suportar parcialmente o peso na perna afetada. Dois meses após a operação, o paciente foi capaz de suportar totalmente o peso no membro afetado. Três meses após a operação, o paciente recuperou toda a amplitude de movimento e andou sem muletas (Tabela, Fig. ). Foi sugerida uma consulta endocrinológica devido às características clínicas de hipogonadismo e revelou-se que o paciente tinha 194 cm de altura e pesava 83 kg (IMC 22.05 kg/m2). O seu braço tinha 197 cm. Apresentava características de atraso da maturação sexual. O exame dos órgãos genitais externos revelou um micropénis e um volume testicular de 3.3 ml e 3.6 ml nos testículos direito e esquerdo, respetivamente (estádio de Tanner 2). Tanto quanto sabemos, estes sinais de atraso da puberdade foram observados pela primeira vez durante uma consulta endocrinológica sobre SCFE. Os testes laboratoriais revelaram um hipogonadismo hipogonadotrópico sem outras características de insuficiência da hipófise (Tabela). A glândula pituitária normal foi visualizada numa ressonância magnética. A idade óssea era de 15 anos. Foi realizado um exame de absorção de raios X de dupla energia e foi encontrada osteoporose (Z-score na coluna lombar de -3.4). Os achados clínicos foram também refletidos num teste genético. A sequenciação direta do recetor da hormona libertadora de gonadotrofina (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) revelou uma heterozigose composta para duas mutações independentes R139H e R262Q (cada alelo é afetado por uma mutação, Fig.). O estatuto genético de um paciente leva à síntese de uma proteína GNRHR alterada. O paciente tinha um cariótipo masculino normal (46XY), e foram excluídos outros rearranjos cromossómicos no genoma que poderiam ser responsáveis pelo fenótipo. O tratamento com gonadotrofina coriónica humana (hCG) foi iniciado duas semanas após a cirurgia para alcançar tanto a masculinização como a espermatogénese. O tratamento resultou numa restauração completa do fenótipo e das características sexuais masculinas funcionais. O paciente tornou-se pai de uma filha saudável três anos após o início do tratamento. A anatomia e a função da articulação da anca operada foram preservadas. A figura apresenta o cronograma do tratamento do paciente. "Eu sempre me senti diferente. A minha aparência e até mesmo a maneira como me comportava eram muito diferentes da maioria dos meus colegas. Depois de iniciar a terapia, o meu corpo mudou, o meu humor, até mesmo a minha voz. Depois de vários meses de terapia, senti-me apaixonado pela primeira vez na minha vida, e sou um pai feliz de uma menina maravilhosa."