Um menino de 2 anos apresentou um tumor distal do rádio esquerdo que vinha crescendo há 8 meses. Ele apresentou uma fratura patológica, que foi tratada de forma conservadora e se curou 4 semanas após a lesão. A massa foi notada algumas semanas antes da queda, mas não foi investigada até o paciente ir ao departamento de emergência devido à queda. A história familiar foi negativa para pais consanguíneos; no entanto, revelou que a mãe teve pré-eclâmpsia durante a gravidez. Após o exame físico, ele tinha uma lesão obviamente palpável e sensível, sem eritema. Ele não tinha febre, linfadenopatia, nem sintomas respiratórios superiores. As investigações laboratoriais básicas estavam dentro dos limites normais, e o nível de lactato desidrogenase estava normal. Ambos os consentimentos informados oral e escrito foram obtidos dos tutores legais em relação ao estudo de caso e publicações futuras. A imagem de raios-X mostrou a origem óssea da massa com um componente extra-ósseo (e). Revelou uma lesão intramedular, osteolítica, bolhosa, expansível de 5 cm, da diáfise do rádio esquerdo, estendendo-se até à metáfise. A lesão apresentava características de crescimento lento, tais como septos e uma invasão cortical não destrutiva. Havia algumas erosões e rupturas corticais, mas não uma reação periosteal significativa. Proximamente, havia uma ampla zona de transição; no entanto, distalmente, apenas uma estreita zona de transição estava presente. Era difícil determinar se a lesão era benigna ou maligna. A opacidade entre o rádio e a ulna sugeriu infiltração extra-óssea, o que levou a considerar uma etiologia maligna. Foi consequentemente requisitado um MRI para investigar mais o componente de tecido mole. As imagens MRI mostraram uma lesão óssea agressiva e destrutiva com um sinal baixo em T1 () e um sinal alto em STIR (e), envolvendo o rádio médio e distal com um componente de tecido mole associado medindo 5.3 × 2.3 × 2.1 cm. As imagens mostraram difusão restrita com uma reação periosteal adjacente associada. Um aumento denso dentro da lesão óssea, juntamente com um aumento heterogêneo, sugeriu necrose não liquefeita ou possível fibrose dentro do componente extraossário de tecido mole (). Tanto um TAC como um PET scan do tórax foram negativos para metástases. O diagnóstico diferencial, baseado em parâmetros clínicos e radiológicos, incluiu sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma, histiocitose de células de Langerhans, miofibromatose infantil e FS infantil. Foi realizada uma biópsia guiada por TC. Histologicamente, as secções revelaram uma proliferação de células fusiformes com núcleos alongados dispostos em fascículos, separados por numerosos vasos sanguíneos (). A atipia nuclear suave estava presente, e poucas mitoses (<5 HPF) foram observadas; células gigantes raras também estavam presentes (). O estudo imunohistoquímico mostrou células proliferantes positivas para vimentina e SMA (). CD95, CD34, S100, e BCL2 foram negativos. Ki67 marcou 10-15% dos núcleos. A proeminente arquitetura plexiforme e os imunofenotipos miofibroblásticos e histiocíticos (positivos para marcadores histiocíticos e actina do músculo liso) introduziram o tumor fibrohistiocítico plexiforme no diagnóstico diferencial (). No entanto, este diagnóstico diferencial é atípico, dado o tamanho do tumor, a localização, as características agressivas e a idade jovem da paciente. Considerando esta apresentação atípica, foi iniciado um debate com especialistas em oncologia músculo-esquelética e a amostra de biópsia foi enviada para estudos moleculares adicionais. Após os resultados do sequenciamento de próxima geração - que permitem o sequenciamento de todo o genoma num dia [], oferecendo um rendimento de sequenciamento melhorado para uma visão concreta do contexto biológico do mecanismo da doença [] - um sarcoma fibroide infantil de baixo grau do osso emergiu como o diagnóstico mais provável. Considerando a localização e invasão da extensão do tecido mole, juntamente com a invasão do feixe neurovascular, o paciente foi submetido a ressecção cirúrgica na sala de operações. A ressecção radical, referindo-se à remoção cirúrgica extensiva de um tumor ósseo - neste caso, FS infantil - visava eliminar todo o tumor e alguns tecidos saudáveis circundantes, referidos como "margem", para garantir que não restassem células malignas. Isto envolveu a realização de duas osteotomias ou cortes cirúrgicos no osso. A primeira osteotomia foi executada 5 cm proximal à placa de crescimento, com um centímetro adicional permitido para garantir margens livres, minimizando assim o risco de deixar células cancerosas perto da placa de crescimento - uma área crítica para o crescimento do osso em pacientes pediátricos. A segunda osteotomia, distal à primeira e 1 cm proximal à placa de crescimento, serviu para apoiar o tumor e os seus tecidos associados para remoção completa (e). Após as osteotomias, a ressecção concluiu com a remoção total do tumor e dos seus componentes de tecido mole, incluindo músculos, gordura e tecidos conjuntivos (). Para estabilizar ainda mais o local da cirurgia e preservar a função da articulação radiocarpal, foi realizada a translação central do ulna, com fixação alcançada utilizando fios K, seguida da aplicação de um molde de braço longo (e). Esta abordagem cirúrgica abrangente, em várias etapas, visava erradicar todas as fontes potenciais de células cancerosas, estabilizar a área afetada, minimizar o risco de recorrência e maximizar as chances de uma cura completa. O curso pós-operatório do paciente inicialmente se desenrolou sem problemas; no entanto, a presença de margens cirúrgicas positivas necessitou de tratamento adicional. Consequentemente, o paciente foi submetido a quimioterapia adjuvante e radioterapia. Quatro meses após a cirurgia de ressecção, os fios K foram removidos devido a suspeita de osteomielite. Um regime de tratamento de 8 semanas de meropenem e teicoplanina foi administrado para tratar a infecção. O tratamento oncológico englobou um total de seis ciclos de quimioterapia e 30 sessões de radioterapia. Especificamente, o regime de quimioterapia incluiu ifosfamida (Holoxan) a uma dose de 3000 mg/m^2 IV a cada 24 horas e doxorubicina (Adriamycin) a uma dose de 30 mg/m^2 IV a cada 24 horas, administrados diariamente com exceção dos fins de semana. Dois anos após a ressecção radical e tratamentos subsequentes, uma deformidade se desenvolveu no pulso do paciente. A imagem revelou uma fusão irregular através da articulação radioulnar distal entre o ulna distal e a metáfise radial distal remanescente e epífise. A má união e a angulação também foram observadas (-). Estes problemas foram resolvidos com sucesso através de uma osteotomia do rádio distal, seguida pela aplicação de um fixador Ilizarov. A imagem após a fixação de Ilizarov indicou um alinhamento melhorado, embora a avaliação tenha sido limitada devido ao hardware metálico sobreposto (). O paciente está atualmente bem e foi dispensado do hospital em condições estáveis.