Uma mulher tailandesa de 46 anos apresentou dor aguda no quadril direito após cair no chão e não conseguir suportar o peso. As suas doenças subjacentes eram hipertensão e incapacidade intelectual ligeira (QI = 60). Na sua idade, desenvolveu cataratas bilaterais e submeteu-se a uma substituição bilateral da lente intraocular com cerca de 20 anos. Depois disso, desenvolveu-se uma massa indolor no lado medial do pé esquerdo e ambos os tendões de Aquiles aumentaram de tamanho. Aos 43 anos, sofreu uma fratura do colo do fémur esquerdo devido a uma queda em casa e submeteu-se a uma hemiartroplastia da anca (e). O seu estado de ambulatório era de independência doméstica. Um exame físico revelou uma mulher magra (altura 153 cm, peso 38 kg) com o seu membro inferior direito na posição de rotação externa. A inserção do tendão tibial posterior e ambos os tendões de Aquiles aumentaram de tamanho com formas irregulares (-). Pé cavo em ambos os pés e camptodactilia do dedo mindinho esquerdo foram observados. As radiografias da anca mostraram uma fratura completa, totalmente deslocada, transcervical do fémur direito, classificação Garden tipo 4 (). A aparência do fémur proximal foi categorizada como Dorr tipo B. A retenção da prótese bipolar sem cimento no quadril esquerdo foi encontrada. Outras radiografias de ossos da coluna, pélvis e fémures revelaram osteopenia generalizada. Submeteu-se a uma hemiartroplastia da anca utilizando uma abordagem póstero-lateral e uma prótese bipolar sem cimento (Avenir Muller stem, Zimmer, Suíça). Houve uma fissura acidental do calcâneo durante a inserção do implante. Um laço de fio de cerclagem foi então adicionado para evitar a propagação da fratura. A cápsula posterior e os rotadores externos curtos foram reparados. O registo cirúrgico da hemiartroplastia da anca esquerda também observou uma fratura do calcâneo durante a inserção da prótese, justificando a colocação de fio de cerclagem. A prótese bipolar sem cimento (Modular Taperloc stem, Biomet, EUA) foi implantada através de uma abordagem póstero-lateral. Uma vez que estes achados clínicos estavam em grande parte em linha com o CTX, foram realizadas investigações para um diagnóstico definitivo com o consentimento da paciente. Foi realizada uma biópsia do tendão de Aquiles e a histopatologia confirmou o xantoma tendinoso, caracterizado por fissuras de cristais lipídicos rodeados por histiócitos espumosos e células gigantes multinucleadas. A eletrocardiografia e a radiografia do tórax não foram notáveis. Os níveis de colesterol, fosfatase alcalina, cálcio, fósforo e magnésio no soro foram normais. Não foi possível realizar um teste para o nível de colestanol no soro no nosso laboratório. A avaliação neurológica encontrou uma boa função motora e uma ataxia cerebelar ligeira. A tomografia computorizada do cérebro (CT) mostrou lesões hipodensas não realçadas em ambos os hemisférios cerebelares, com uma ligeira atrofia cerebelar e cerebelar (). A análise de mutação no gene CYP27A1 foi investigada por extração do ADN genómico de leucócitos de sangue periférico e enviado para análise de sequenciamento de todo o exome. As bibliotecas de sequenciamento foram enriquecidas por kits SureSelect Human All Exon V5 e sequenciadas utilizando o Sequencer IlluminaHiSeq 4000. Os dados foram mapeados para a sequência de referência humana GRCh37/hg19 utilizando o CASAVA v1.7 (Illumina) seguido de chamada de variantes com ferramentas SAM e anotado por ANNOVAR para gerar anotação baseada em genes. Uma mutação de codão de paragem homozigótica c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) no exão 6 do CYP27A1 (NM_000784.3) foi identificada no paciente. O pedigree familiar foi traçado e não foi encontrada consanguinidade. As amostras de sangue dos progenitores não estavam disponíveis. Foi-lhe prescrito carbonato de cálcio oral com vitamina D2 para a profilaxia da osteoporose e foi-lhe permitido suportar parcialmente o peso durante 6 semanas. As radiografias do quadril no último seguimento (7 e 41 meses pós-operatórios para o quadril direito e esquerdo, respetivamente) mostraram próteses femorais bem fixadas e bem alinhadas (-). A perna direita foi encontrada 5 mm mais curta. Uma tomografia computadorizada de ambos os quadris e fêmures demonstrou 12° e 15° de anteversão dos troncos femorais direito e esquerdo, respetivamente. A anteversão acetabular nativa foi de 23°. Ela ocasionalmente tinha uma ligeira dor em ambos os quadris, mas sem comprometer a atividade. Ela podia ficar de pé sem apoio e andar com uma ligeira claudicação durante 10-15 minutos. Ela era capaz de subir ou descer escadas com corrimão. Ambas as articulações do quadril tinham uma gama completa de movimentos com pontuações de 81 pontos de Harris.