Um profissional de saúde de 48 anos de idade, em forma e saudável, desmaiou de repente na sua clínica. A unidade móvel de emergência médica realizou manobras de ressuscitação e reconheceu imediatamente a fibrilhação ventricular. O paciente foi ressuscitado com sucesso. Não tinha histórico médico anterior nem quaisquer sintomas de angina, palpitação, febre, infeção do trato respiratório ou ataques sincopais/pré-sincopais antes do evento. Não tinha histórico anterior de SCD ou início precoce de doença cardiovascular na família. Não estava a tomar suplementos/medicação tradicional. O exame cardiovascular revelou um murmúrio pansistólico, melhor ouvido na área mitral, irradiando para a axila. Outros exames clínicos não foram relevantes. As investigações sanguíneas excluíram causas infeciosas, isquémicas agudas e toxicológicas. O eletrocardiograma após a ressuscitação revelou contração ventricular prematura sem evidência de pseudo-bloqueio de ramo direito, QT prolongado, delta ou ondas epsilon (). Um ecocardiograma transtorácico e uma ressonância magnética cardíaca mostraram características da doença de Barlow. O ecocardiograma transtorácico mostrou MVP bilaterais, um MAD com 1,2 cm, uma regurgitação mitral moderada, um anel da válvula mitral dilatado com 4,5 cm e um tamanho normal do ventrículo esquerdo com uma fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 58%. Não houve anormalidade regional da parede. A ressonância magnética cardíaca também mostrou MAD (), válvulas espessadas, prolapso bilaterais e um anel da válvula mitral dilatado. A ressonância magnética com gadolínio () revelou fibrose da parede ventricular inferior e inferolateral. Não houve evidência de inflamação miocárdica aguda ou edema. Como um paciente jovem sem doença médica anterior, para obter mais informações sobre esta parada cardíaca inexplicável, realizamos um sequenciamento do genoma completo e encontramos mutações nos genes CACNB2 (variantes Chr10: 18150879 e Chr10: 18539538). A implantação de um ICD de câmara dupla com eletrodo de bobina única foi oferecida como uma prevenção secundária, pois o ICD subcutâneo (S-ICD) não estava disponível no nosso centro na altura (). Durante os acompanhamentos de 6 meses, a verificação do ICD mostrou apenas múltiplas contrações ventriculares prematuras frequentes. O trabalho de triagem genética da descendência para mutações nos genes CACNB2 após a obtenção de um consentimento informado por escrito nas sessões de aconselhamento genético pré-teste está em curso.