Uma menina de 5 meses de idade foi internada no nosso departamento devido a uma queixa de "cor das fezes clara por mais de 20 dias". Durante os 1,5 meses anteriores a esta hospitalização, a criança procurou atenção médica num hospital local devido a um fraco aumento de peso. A ultrassom abdominal revelou cálculos biliares. Não tinha história de transfusão de sangue, nem história aparente de medicação, infeção, ou outras condições médicas relevantes. Como a criança não tinha sintomas aparentes nessa altura, não foi iniciado nenhum tratamento específico. Cerca de três semanas depois, os pais da criança notaram que a cor das fezes tinha ficado mais clara e levaram a criança de volta ao hospital para uma avaliação mais aprofundada. Após a avaliação de admissão hospitalar, foi notada a presença simultânea de icterícia cutânea e escleral. A menina tinha sido submetida a um exame de ultrassom, que revelou uma dilatação ligeira de 0,4 cm do ducto biliar comum (CBD) e suspeita de cálculos tanto no CBD como na vesícula biliar. A criança também apresentou anomalias significativas da função hepática. Após mais de 2 semanas de tratamento sintomático incluindo terapia hepatoprotectora, não houve melhora significativa nos sintomas, sinais ou anormalidades da função hepática da criança. Subsequentemente, a menina foi transferida para o nosso hospital. O exame físico revelou os seguintes parâmetros: temperatura de 36,4°C, pulso de 123 batimentos por minuto, taxa respiratória de 30 respirações por minuto, pressão arterial de 92/56 mmHg, saturação de oxigênio percutânea de 99% e peso de 5,9 kg. A criança apresentou icterícia grave sem qualquer erupção cutânea ou petéquias. As fezes dela pareciam marcadamente de cor argilosa. Não foram observadas anormalidades significativas durante os exames cardíaco e pulmonar. O exame abdominal revelou um abdômen plano sem sinais de sensibilidade ou sensibilidade de rebote. Não foram palpáveis massas intra-abdominais. O sinal de Murphy foi negativo. Os resultados laboratoriais são apresentados com os seguintes valores: ácido biliar (BA): 442,5 µmol/L, bilirrubina total (TB): 267,8 µmol/L, bilirrubina conjugada (CB): 205,7 µmol/L, alanina aminotransferase (ALT): 243 U/L, aspartato aminotransferase (AST): 436 U/L, gama glutamil transpeptidase (gama GT): 1858 U/L, fosfatase alcalina (ALP): 304 U/L, amilase sanguínea: 30 U/L, glóbulos brancos (WBCs): 10,68×l0^9 /L, percentagem de neutrófilos: 15,9%, hemoglobina 87g/L e percentagem de linfócitos: 73,7%. O teste de função de coagulação, a urina de rotina e os valores das fezes estavam dentro dos limites normais. Além disso, foram observadas células alvo no sangue periférico desta criança e a proporção de reticulócitos foi elevada (1,99%). Foi realizado um exame de ultrassom, que revelou um CBD de 0,4 cm de diâmetro com sedimentação. O teste de fibro scan do fígado mostrou uma elevação significativa na rigidez do fígado (8,76kpa). A Colangiopancreatografia por Ressonância Magnética (MRCP) indicou suspeita de dilatação e a presença de pedras no CBD. Um duodenoscópio Olympus JF-260V foi empregado para o procedimento. A papila duodenal exibiu uma aparência papilar. A canulação biliar seletiva foi realizada com sucesso usando um ductilómetro Dreamtome™ RX (Boston Scientific) e um fio guia Dreamtome™ de 0,035 polegadas (Boston Scientific). A colangiografia foi realizada dos segmentos superiores para inferiores do CBD. O CBD tinha um diâmetro de 0,4 cm na sua parte mais larga, exibindo uma dilatação leve sem evidência de defeitos significativos de enchimento de contraste. Não foi observada dilatação do ducto biliar intra-hepático. Foi feita uma incisão longitudinal de 0,2 cm na posição das 11 horas na papila do ducto biliar. Foram sucessivamente removidas várias pedras semelhantes a sedimentos usando um balão de recuperação de pedras (Cook Medical). Após a ausência de sangramento, foi inserido um cateter biliar nasal reto (Cook Medical). O paciente foi transferido para a enfermaria após a remoção do tubo endotraqueal, exibindo sinais vitais estáveis. Não ocorreram complicações pós-operatórias após o procedimento ERCP. Os resultados laboratoriais obtidos uma semana após o procedimento ERCP revelaram os seguintes valores: ácido biliar (BA): 8,3 µmol/L, bilirrubina total (TB): 66,8 µmol/L, bilirrubina conjugada (CB): 56,1 µmol/L, alanina aminotransferase (ALT): 62 U/L, aspartato aminotransferase (AST): 61 U/L, gama glutamil transpeptidase (gama GT): 540 U/L, fosfatase alcalina (ALP): 163 U/L, amilase sanguínea: 48 U/L, glóbulos brancos (WBCs): 12,41×l0^9 /L, percentagem de neutrófilos: 32,2%, e percentagem de linfócitos: 48,0%. Após a ERCP e a drenagem nasobiliar endoscópica (ENBD), a icterícia da menina apresentou uma melhora acentuada. Ela apresentou aumento dos níveis de energia e manteve uma ingestão de alimentos satisfatória. Uma semana após a ERCP, o cateter biliar nasal foi removido, e a função hepática e a rigidez (6.06kpa) normalizaram-se dentro de duas semanas após a ERCP. Então a paciente foi dispensada. Além disso, o nível de hemoglobina da criança na admissão foi de 87g/L, com um aumento da contagem de reticulócitos e o esfregaço de sangue periférico mostrando algumas células alvo, sugerindo um diagnóstico suspeito de anemia hemolítica. Também realizamos testes para anormalidades metabólicas nesta paciente. A sua atividade de desidrogenase de glicose-6-fosfato (G-6-PD), a espectrometria de massa em tandem de sangue e a cromatografia de gás na urina não apresentaram anormalidades significativas. Também realizamos sequenciamento de todo o exome para a criança e os pais. Os pais da criança não tinham histórico de anemia ou icterícia. A criança carregava mutações heterozigóticas em UGT1A1 e EPB41. Havia dois locais de mutação heterozigóticos em UGT1A1, chr2:234669144 e chr2:234665659. Uma mutação veio do pai, e ambos os pais carregavam a outra mutação. A mutação em chr2:234669144 pode estar relacionada a hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitória, mas sua significância clínica permanece incerta. Embora EPB41 tenha sido relatado como sendo associado a eliptocitoses, a significância clínica do local de mutação EPB41 em chr1:29344739 na criança permanece incerta. Como a criança se recuperou rapidamente após a cirurgia, com o nível de hemoglobina voltando ao normal (recuperação para 111g/L dois meses após a ERCP.) e sem recorrência de icterícia durante o período de seis meses de acompanhamento no momento do envio deste relatório, nós, após consulta com os pais, decidimos não investigar mais a causa da hemólise nesta paciente.