Um paciente de 45 anos de idade, conhecido por leucodistrofia de substância branca e espasticidade generalizada de etiologia desconhecida, que começou aos 14 anos de idade, foi progressivo e ficou acamado durante os últimos 7 anos, para os quais foi inserida uma bomba de baclofen. Ele também tinha deficiência mental. O paciente foi diagnosticado com câncer retal baixo localmente avançado com metástases distantes para múltiplos órgãos, incluindo pele perineal e inguinal, pulmão, ilíaco externo, cólon e linfonodos inguinais metastáticos. Em 2018, cerca de um mês antes da referência ao Hospital Especializado e Centro de Pesquisa do Rei Faisal, o paciente estava acompanhando a Neurologia em relação à sua condição, onde foi encontrado com sangramento gastrointestinal inferior e cirurgia envolvida. Ele foi submetido a investigação para sangramento gastrointestinal inferior incluindo colonoscopia, e foi encontrado com massa retal e não conseguiu passar o escopo acima dela, bem como a lesão da pele que foi biopsiada. O caso foi discutido no conselho multidisciplinar de tumores e planejado para desvio de loop de colostomia, bem como biópsias retais e biópsia da área inguinal, seguida por radioterapia paliativa para a pelve. A tomografia computadorizada (CT) do abdômen e da pelve, (, ) demonstrou um espessamento da parede circunferencial envolvendo todo o reto com área hipodensa mal definida vista às 7-9 horas com possível envolvimento do canal anal associado a edema difuso e estenose de gordura do mesorreto. Havia vários linfonodos necróticos observados no mesorreto e na região ilíaca interna bilateral, o maior no ilíaco interno direito medindo 2 cm. Havia vários linfonodos necróticos observados no lado externo direito (medindo 1,6 cm) e na área inguinal bilateral, o maior no lado esquerdo medindo 3,4 × 3,3 cm. Havia linfonodos necróticos bilaterais simétricos medindo 2,5 × 2 cm no lado direito e 3,2 × 1,6 cm no lado esquerdo. No espaço perivascular, mediam 1 cm, sendo pelo menos T3 N2. A ressonância magnética (MRI) para estadiamento local foi contraindicada, uma vez que o paciente tinha um implante de bomba. A tomografia computadorizada do tórax () demonstrou múltiplos nódulos pulmonares bilaterais, sendo que o maior tinha 4 mm no lobo superior direito. Após o exame, o paciente estava acamado com um estado funcional deficiente. A pontuação de Glasgow para coma (GCS) foi de 15/15, com espasticidade generalizada. O exame perineal revelou múltiplas massas exofíticas na pele escrotal, nas pregas inguinais e no períneo e nas pregas glúteas, que tinham uma consistência firme a dura, sendo que algumas estavam ulceradas, especialmente sobre o escroto, com pouca exsudação de fluido serossanguíneo. Não havia obstrução mecânica de orifícios (anal ou uretral). O paciente estava no serviço de cirurgia geral para continuar os cuidados e a gestão pós-operatórios. O exame histopatológico de biópsias retais revelou um adenocarcinoma retal moderadamente diferenciado, enquanto a pele da área inguinal direita mostrava um adenocarcinoma retal cutâneo metastático (a, b, c). Infelizmente, mais tarde, o paciente desenvolveu insuficiência respiratória secundária a uma pneumonia por aspiração, que terminou com uma paragem cardiopulmonar e morte.