A paciente era uma menina saudita de 23 dias de idade que nasceu de uma senhora de 41 anos de idade, com 35 semanas de gestação, por cesariana, devido a sofrimento fetal. A história materna revelou que a mãe estava grávida de 5 para 6 semanas, sem doença médica crônica conhecida. Ela começou seu acompanhamento no setor privado, onde o primeiro ultrassom mostrou um feto único viável, mas, infelizmente, não foi feito um exame de anomalias. Ela estava tomando suplementos durante a gravidez, uma vez que testou positivo em um teste de gravidez, como costumava tomar ácido fólico, ferro e cálcio, sem boa adesão a eles às vezes. Não houve histórico de diabetes gestacional ou hipertensão induzida pela gravidez, pois ela foi examinada durante o acompanhamento da gravidez. Não houve histórico de exposição à radiação. As suas 4 gravidezes anteriores concluíram-se com o primeiro parto vaginal normal e, na segunda, foi feita uma cesariana devido a um descolamento da placenta e, na terceira, foi feita uma cesariana de parto de gêmeos e, na quarta, foi feita uma cesariana devido a uma cesariana anterior. No entanto, todas as crianças estavam a termo e em boas condições, sem doença médica crônica. No que diz respeito à história familiar, os pais não são consanguíneos. Há uma tia materna com trissomia 21. Na sala de parto, a pontuação APGAR foi de 5 e 7 aos 1 e 5 minutos, respetivamente. Foi admitida na UCIN devido a dificuldades respiratórias que começaram com CPAP inicialmente e que exigiram intubação no 4.º dia de vida. No 5.º dia de vida, foi transferida para o nosso hospital devido a outros serviços limitados e a questões financeiras. Após admissão no nosso hospital, o seu exame físico revelou uma recém-nascida com aquecimento radiante e intubação com conexão a ventilação mecânica. Os seus sinais vitais estavam dentro de valores aceitáveis e tinha uma cor de pele rosada e não pálida, ictérica ou cianótica. Os seus parâmetros de crescimento com base na idade e sexo estavam no 10.º percentil para peso, comprimento e circunferência da cabeça. Tinha características faciais dismórficas incluindo olhos muito separados, inclinação descendente da fissura palpebral, microftalmia, retrognatia e orelhas de assento baixo. Tinha uma área de perda de pele do couro cabeludo e osso do crânio com tecido cerebral visível e o seio sagital exposto, que tinha um tamanho de 6*5 cm, como se mostra na Figura 3. Além disso, tinha um punho fechado e dedos sobrepostos e pés com fundo de balanço. A auscultação pulmonar revelou respiração vesicular com entrada de ar igual bilateralmente e sem sons adicionais. A auscultação do precórdio revelou um murmúrio contunhado de grau elevado, ouvido melhor na posição pulmonar, com uma qualidade semelhante a uma máquina, que muitas vezes irradiava para a clavícula esquerda. Tinha um abdómen mole e frouxo sem sensibilidade ou hepatoesplenomegalia. As investigações laboratoriais aos 5 dias de vida incluíram hemograma completo (CBC) que revelou uma hemoglobina de 12.1 g/dl, hematócrito de 35.8 %, MCV de 113 fL, MCH de 38.2 pg, MCHC de 33.9 g/dl, RDW de 16.9 %, plaquetas de 121 k/ul, WBC de 23.6 k/ul em que os neutrófilos eram 74 % linfócitos de 11% e monócitos de 15 %. O grupo sanguíneo do paciente é O positivo e o teste direto de Coombs (DCT) foi negativo. O teste de função hepática mostrou uma bilirrubina total de 13.7 mg/dl, bilirrubina direta de 1.1 mg/dl, SGOT de 75 U/L, SGPT de 14 U/L, lactato desidrogenase (LDH) de 889 U/L, GGTP de 118 U/L, proteína total de 4.1 g/dl e albumina de 2.7 g/dl. O teste de função renal mostrou um BUN de 13 mg/d, creatinina de 0.82 mg/dl, sódio de 138 mEq/L, potássio de 3.5 mEq/L, CO2 de 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, um gap aniónico de 17. O nível de proteína C reativa foi inferior a 0.1 mg/dL. Os exames de virologia incluindo Toxoplasma IgG e IgM foram negativos, Rubella IgG foi positivo e IgM foi negativo, Citomegalovírus (CMV) Antibody IgG foi positivo e IgM foi negativo, Herpes Simplex Virus IgG foi positivo e IgM foi negativo, antígeno de superfície da hepatite B e anticorpo não reativo e anticorpo central negativo. A cultura de sangue não mostrou crescimento bacteriano. No 9º dia de vida, uma análise cromossómica revelou um cariótipo feminino com três cópias do cromossoma número 13 em todas as 20 células metafásicas. As investigações radiológicas incluindo ressonância magnética (MRI) da cabeça revelaram ausência de couro cabeludo e calvária na região parietal sem que se visualizasse qualquer hérnia, como se mostra na Figura 4. O paciente foi tratado com gaze úmida, pomada antibiótica tópica e povidona-iodina. Foi realizada uma reunião de equipe multidisciplinar que envolveu neurocirurgiões, neonatologistas e consultores de genética pediátrica que concordaram em não ressuscitar (DNR) sem mais intervenção cirúrgica, pois a taxa de sobrevivência de trissomia 13 é baixa, juntamente com o defeito ósseo do crânio associado.