Um homem de 35 anos de idade, sofria de epidermólise bolhosa distrófica recessiva de Hallopeau-Siemens (RDEB-HS) confirmada por análise genética. Um estudo detalhado de análise de mutação foi realizado pelo Dr. Gau-Tyan Lin[]. Foi identificada uma mutação inotrópica de splice-site homozigótica na posição +1 do intron 5 (682+1G→A) no gene do colágeno tipo VII (COL7A1). A sua mãe era portadora heterozigótica desta mutação[]. A consanguinidade parental foi confirmada pelo estudo de ADN. Com início precoce no 7º dia pós-natal, sofria de bolhas e erosões em toda a pele do seu corpo. Tinha uma característica deformidade de luva das mãos e pés. Desde os 21 anos de idade, tinha recebido muitos procedimentos cirúrgicos incluindo separação de dígitos, libertação de contratura de flexão e enxerto de pele para úlceras, defeito de pele e pseudosindactilia das suas mãos e pés. Entretanto, foi experienciada uma infecção cutânea repetida. Além disso, tinha anemia, desnutrição e constipação crónica com impactação de fezes durante anos. Foram administrados laxantes (óxido de magnésio 250 mg 3 vezes por dia e sennosides 20 mg antes de dormir). Devido a úlceras de pele e infecção da mão direita e perna direita, ele foi internado no hospital. Ele recebeu tratamento para a ferida da mão direita e perna direita com separação da primeira membrana da mão direita. Três dias após a operação, houve queixas de dor abdominal e distensão. Foi dado um enema (glicerol 60 ml), mas sem sucesso. O vômito e o desconforto abdominal pioraram. Contagem de glóbulos brancos: 25.50 × 1000/ul foi observado. A tomografia computadorizada (TC) do abdômen demonstrou ar livre extra-luminal na cavidade peritoneal e impactação fecal no cólon sigmóide distal com distensão acentuada do cólon. Suspeita-se de perfuração de órgão abdominal com peritonite. Foi realizada uma laparotomia de emergência. Durante a operação, foi observada perfuração do cólon sigmóide com intestino isquêmico e impactação fecal no cólon sigmóide distal. O procedimento de Hartmann (ressecção do intestino isquêmico e colostomia) e a drenagem do abscesso intra-abdominal foram feitos. Infelizmente, desenvolveu-se um choque séptico. Foi aplicada uma gestão intensiva; no entanto, a condição piorou e ele faleceu dois dias após a operação.