Uma mulher de 23 anos com histórico de WPW, HCM e pseudotumor cerebri foi encaminhada ao nosso centro para avaliação e tratamento adicionais de angina persistente. A paciente tinha histórico de síndrome de WPW, para a qual uma ablação por cateter havia sido realizada anteriormente. A paciente estava com angina frequente, tanto em repouso como com esforço. Durante a hospitalização na unidade de referência para um reparo de derivação ventriculoperitoneal, a paciente sofreu um NSTEMI e foi imediatamente transferida para o nosso centro. Na admissão, o eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal normal com alargamento atrial esquerdo, hipertrofia ventricular esquerda com anormalidades de repolarização, e um bloqueio incompleto do ramo direito. O ecocardiograma da paciente revelou um ventrículo esquerdo dinâmico com uma fração de ejeção de 70-75% e espessura do septo final diastólico de 2,2 cm sem presença de movimento sistólico anterior da válvula mitral. Um estudo de ressonância magnética cardíaca confirmou uma hipertrofia proeminente nas regiões apical e septal. Dada a sua angina persistente, foi realizado um angiograma coronário que revelou uma ponte coronária grave com compressão da LAD proximal a média com compressão quase completa de todos os ramos do septo. Além disso, o ventrículo esquerdo foi observado em forma de pá com hipertrofia substancial nas regiões média a apical. A presença de HCM no contexto de uma síndrome de WPW anterior levantou suspeitas de uma doença genética subjacente. Além disso, o paciente relatou um familiar com WPW. O teste genético utilizando a análise de sequências de próxima geração Illumina revelou uma mutação missense Arg302Gln no gene PRKAG2, confirmando o diagnóstico clínico de cardiomiopatia de armazenamento de glicogénio. Esta mutação heterozigótica missense no exão 7 substitui a arginina por glutamina no codão 302 do gene PRKAG2. O gene PRKAG2 consiste em 560 aminoácidos com uma massa molecular de aproximadamente 63kd []. O paciente também foi encontrado com uma mutação heterozigótica CACNB2 no exão 4, que tem um significado clínico pouco claro. O paciente foi submetido a uma abertura da LAD e a uma miomectomia radical estendida do músculo septal através de uma abordagem apical ventricular esquerda. Observou-se que os músculos atriais e ventriculares aumentaram significativamente de espessura durante a cirurgia, o que foi previamente observado no ecocardiograma. Observou-se também que o paciente tinha um músculo papilar anormal ligado à folha mitral anterior, que foi ressecado cirurgicamente. O eco transesofágico pós-cirúrgico mostrou um enchimento diastólico esquerdo ventricular pseudo normal. Não houve complicações pós-operatórias. No seguimento de 3 meses, o paciente permaneceu livre de sintomas com tolerância ao exercício significativamente melhorada. A histologia do tecido miocárdico revelou armazenamento de glicogênio sub-sarcolemmal em corante Hematoxilina e Eosina (H&E) e também em corante Azul de Toluidina. A grande acumulação de glicogênio citoplasmático foi ainda confirmada por microscopia eletrônica. O armazenamento de glicogênio no tecido foi também notado por uma coloração positiva com ácido periódico-Schiff (PAS) e digestão de glicogênio com diástase. Estes achados confirmaram ainda mais o diagnóstico clínico.