Um homem de 25 anos apresentou-se em Outubro de 2004 com uma história de um mês de uma massa cervical, indolor, de crescimento lento, no lado esquerdo. Não tinha antecedentes de doença da tiróide ou de outras doenças. Clinicamente, a massa era dura ao toque, firmemente ligada aos tecidos circundantes e estava localizada na área anatómica do triângulo carotídeo. A análise física completa não revelou nada de anormal, exceto uma taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) de 44. A biópsia da massa cervical realizada subsequentemente revelou um carcinoma papilar com características anaplásicas. Com base nestes dados, o paciente foi encaminhado para a remoção cirúrgica da lesão. Na cirurgia, foi encontrada uma grande massa, medindo 9,5 × 6,3 × 4,5 cm, por trás do músculo esternocleidomastóideo esquerdo, localizada lateralmente à artéria carótida esquerda/veia jugular e não firmemente aderida ao lobo da tiróide esquerda. A massa foi facilmente separada dos tecidos circundantes e removida. Com base nos resultados da biópsia por aspiração com agulha fina pré-operativa, foi realizada uma tiroidectomia total ao mesmo tempo. A análise patológica da massa revelou uma infiltração extensa por células malignas grandes ou gigantes com características morfológicas consistentes com sinciciotrofoblastos dentro de elementos necróticos e hemorrágicos. A positividade da imunohistoquímica para β-subunidade da gonadotrofina coriónica humana (β-hCG) sugeriu o diagnóstico de coriocarcinoma do mediastino superior. A pré-operação da concentração sérica de β-hCG foi >100.000 mIU/ml, enquanto os níveis imediatamente pós-operativos diminuíram para 17.300 mIU/ml. A alfa-fetoproteína (a-FP) e o antigénio carcinoembriónico (CEA) estavam dentro dos limites normais, enquanto a lactato desidrogenase (LDH) era duas vezes superior ao limite superior normal. Com base nestes dados, foi realizado um exame de ultra-som do escroto, revelando uma pequena massa multilobular, medindo 2,1 cm no maior diâmetro, não evidente no exame físico pré-operativo, localizada no pólo superior do testículo esquerdo com ecomorfologia e hemodinâmica características consistentes com um tumor seminoma (1,8 × 1,2 × 1 cm) constituído por grandes células de citoplasma claro com núcleo hipodenso e algumas mitoses atípicas, sem quaisquer sinais de infiltração do rete testis ou do cordão espermático. O diagnóstico histológico do tumor testicular revelou um seminoma quase típico (1,8 × 1,2 × 1 cm) constituído por grandes células de citoplasma claro com núcleo hipodenso e algumas mitoses atípicas, sem quaisquer sinais de infiltração do rete testis ou do cordão espermático. A remoção cirúrgica da massa cervical foi realizada no dia seis pós-operativo, com níveis de β-hCG que aumentaram novamente (β-hCG = 29.850 mIU/ml). A estadia pré-terapêutica completa foi imediatamente realizada, incluindo um TAC negativo do cérebro e um TAC negativo dos ossos, enquanto o TAC do tórax e do abdómen revelou múltiplos nódulos redondos metastáticos de vários tamanhos (0,1 – 2 cm) em ambos os pulmões e um aumento marginal dos gânglios ilíacos e para-aórticos sem envolvimento do fígado ou de outros órgãos parenquimais. Em Novembro de 2004, um mês após a sua admissão inicial no hospital, o paciente recebeu quimioterapia de primeira linha para um tumor germinal de alto risco com o regime BEP (Bleomycin 30 mg: d1-d8-d15, Etoposide 100 mg/m2: d1-d5 e Cisplatin 20 mg/m2: d1-d5 em ciclos de 21 dias). Os níveis de β-hCG pré-quimioterapia foram de 93.400 mIU/ml. O paciente completou 4 ciclos de terapia sem experimentar toxicidade notável (Neutropenia grau I-II de acordo com os critérios NCI-CTC) e é atualmente (Outubro de 2006) assintomático, com remissão clínica e bioquímica completa em curso de acordo com os critérios RECIST (sem evidência de massa tumoral, regressão de todos os gânglios linfáticos aumentados, elementos necróticos pós-quimioterapia no remanescente dos nódulos pulmonares confirmados por biópsia guiada por TAC e PET scan e níveis de β-hCG normais consecutivos). A apresentação esquemática de todo o diagnóstico e tratamento incluindo o título de β-hCG e os achados de raios-X do tórax é ilustrada na Fig.